Tremorul este cea mai frecventă tulburare de mișcare întâlnită în cabinet, tremorul esențial afectând până la 20% dintre pacienții peste 70 de ani. Diferențierea corectă între un tremor benign, boala Parkinson sau o cauză secundară reversibilă dictează un management adecvat, previne iatrogenia și recunoaște la timp urgențele neurologice mascate.
Tulburarea de mișcare reprezintă orice condiție care perturbă mișcările voluntare normale sau constă în mișcări anormale. Cele caracterizate prin lentoare se numesc hipokinezii, iar cele cu mișcări excesive sunt hiperkinezii. Tremorul este cea mai comună hiperkinezie.
Tremorul reprezintă mișcarea oscilatorie involuntară, ritmică a uneia sau mai multor părți ale corpului. O clasificare practică îl împarte în tremor de repaus și tremor de acțiune.
Tremorul esențial este cel mai frecvent dintre toate tulburările de mișcare (prevalență 0,9% general, crescând la 20% peste 70 de ani). Este un tremor postural vizibil al mâinilor și antebrațelor, cu posibilă componentă kinetică. Aproximativ 60% au antecedente heredo-colaterale (transmitere autozomal dominantă). La 50-70% dintre cazuri, alcoolul atenuează simptomele temporar.
Boala Parkinson (BP) este o afecțiune neurodegenerativă cronică, cu vârsta medie de debut la 65 de ani. Rudele de gradul întâi au risc dublu. Factorii de risc includ: rezidența rurală, apa de fântână, expunerea la pesticide și erbicide.
Tremorul fiziologic (frecvență 8-12 Hz) este prezent la toți subiecții. Poate fi exagerat de stimulente (nicotină, cafeină), medicamente (amiodaronă, agoniști beta-adrenergici, fluoxetină, valproat, litiu) sau afecțiuni precum tireotoxicoza, hipoglicemia și sevrajul la opioide/sedative. Cauza este de obicei reversibilă.
| Tremorul esențial | Tremor postural sau kinetic al ambelor mâini și antebrate (de obicei, 6-12 Hz) sau tremor izolat al capului fără distonie. Fără alte simptome neurologice. |
|---|---|
| Tremorul fiziologic | Tremor fiziologic – 10-12 Hz; există o cauză subiacentă. |
| Boala Parkinson | Tremor mixt de repaus și de acțiune – 4-6 Hz, rareori doar de acțiune. Tremorul piciorului este frecvent. De obicei, sunt prezente și alte simptome parkinsoniene. |
| Tremorul ortostatic | Tremor postural al picioarelor în ortostatism; poate apărea și la membrele superioare, având frecvență crescută (14-18 Hz). Dispare în timpul mersului. |
| Tremorul cerebelar | Tremor postural, intențional sau de acțiune, cu frecvență joasă (3-4 Hz). Sunt prezente ataxia și asimetria. |
| Tremorul neuropatic | Tremor postural și kinetic, care implică membrele, asociate cu alte semne de neuropatie periferică. |
| Tremorul rubral sau mezencelolic | Combinație de tremor de repaus, postural și intențional cu 2-5 Hz. Există semne de afectare cerebelară sau mezencelolică. |
Un pacient de 72 de ani se prezintă pentru un tremor al mâinilor care apare exclusiv când încearcă să bea apă dintr-un pahar sau să scrie. Afirmă că un pahar de vin seara îi ameliorează semnificativ simptomele. La examenul neurologic nu prezintă rigiditate sau bradikinezie. Care este cel mai probabil diagnostic?
Evaluarea începe cu istoricul medicației și vârsta la debut. Atât tremorul esențial, cât și cel din BP debutează de obicei după 50 de ani. Un tremor apărut înainte de 40 de ani sugerează o altă patologie (ex. distonia primară sau boala Wilson).
Boala Wilson trebuie întotdeauna avută în vedere la orice pacient cu vârsta < 40 de ani care se prezintă cu un tremor de acțiune.
Pentru diferențierea BP de alte sindroame parkinsoniene (ex. atrofia multisistemică) se folosește RMN. Tomografia computerizată cu emisia unui singur foton (SPECT) este utilă pentru diferențierea BP de tremorul esențial și de parkinsonismul vascular.
În timpul examinării neurologice a unui pacient de 68 de ani suspect de boală Parkinson, observați că la percuția repetată a frunții cu degetul, pacientul continuă să clipească la fiecare atingere, fără a se adapta. Cum se numește acest semn clinic?
Pentru tratamentul inițial al BP se folosesc carbidopa/levodopa, inhibitori MAO-B, sau agoniști dopaminergici nonergotaminici. Sunt contraindicate antipsihoticele (cu excepția quetiapinei și clozapinei), antidepresivele triciclice și antiemeticele (cu excepția domperidonei).
Selegilina (inhibitor MAO-B) întârzie progresia bolii și necesitatea pentru levodopa cu 9-12 luni. Este prima linie în formele ușoare. Levodopa (combinată cu carbidopa) este cel mai eficient medicament, în special pentru bradikinezie. Efectele secundare pe termen lung includ diskinezia și fluctuațiile motorii, care sunt ireversibile.
Inhibitorii COMT (tolcapone, entacapone) cresc eficacitatea levodopei și tratează fluctuațiile motorii. Agoniștii dopaminergici (bromocriptină, ropinirol, pramipexol) reduc diskinezia mai eficient ca levodopa, dar dau mai frecvent halucinații și somnolență. Agonistul pergolid este contraindicat (risc de boli valvulare). Apomorfina se folosește pentru episoade de imobilitate bruscă.
Anticolinergicele (benzotropină, trihexifenidil) sunt utile, dar contraindicate la vârstnici din cauza efectelor neuropsihice. Amantadina este eficientă pentru diskineziile grave în BP avansată.
| Medicament | Doză | Efecte secundare majore | Contraindicații | Interacțiuni medicamentoase |
|---|---|---|---|---|
| Inhibitori MAO-B | ||||
| Selegilină | 5 mg p.o. dimineața; se poate crește la 5 mg x 2/zi; nu necesită scădere treptată |
|
| |
| Rosagilină | 1 mg o dată pe zi; nu necesită scădere treptată |
| Nu |
|
| Levodopa | ||||
| Levodopa/carbidopa (sau benserazide) | Carbidopa (sau benserazide) 25 mg/levodopa 100 mg x 2-4/zi |
| Glaucom cu unghi închis, melanom |
|
| Levodopa/carbidopa/entacapone | 100/25/200 mg x 2-6/zi |
| Vezi Levodopa/carbidopa |
|
| Agoniști dopaminergici | ||||
| Bromocriptină | 1,25 mg p.o. x 2/zi; se poate crește cu 2,5 mg/zi la 2-4 săptămâni până la maximum 100 mg/zi |
| Hipertensiune necontrolată; precauție în boala hepatică |
|
| Ropinirole | 0,25 mg p.o. x 3/zi; se crește cu 0,75 sau 1,5 mg săptămânal până la obținerea răspunsului terapeutic optim; doza maximă: 24 mg/zi |
| Nu |
|
| Pramipexol | 0,125 mg p.o. x 3/zi; se crește cu 0,375 mg la 5-7 zile până la obținerea răspunsului terapeutic optim; doza maximă: 5 mg/zi |
| La pacienții vârstnici cu BP avansată și la cei cu boală renală, administrare cu prudență |
|
| Amantadină | ||||
| Amantadină | 100 mg x 1-2/zi |
| Doză trebuie ajustată în boala renală | |
Pentru depresie se folosește pramipexol sau nortriptilină + desipramină. Pentru psihoze, quetiapina este de elecție (clozapina e eficientă dar dă agranulocitoză). Sialoreea răspunde la toxină botulinică, iar constipația la polietilen glicol 3350.
Opțiunile chirurgicale includ ablația (palidotomie unilaterală) și stimularea profundă a creierului (DBS) la nivelul nucleului subtalamic sau globului pallidus, recomandate la pacienții cu dizabilități în pofida tratamentului medical optim. Durata medie până la deces este 9,1 ani. Pacienții cu BP au risc crescut de melanom.
Un pacient cu boală Parkinson avansată dezvoltă episoade psihotice cu halucinații vizuale severe. Care dintre următoarele antipsihotice este considerat sigur și indicat pentru acest pacient, fără a agrava simptomele motorii?
Tremorul esențial ușor nu trebuie tratat dacă nu afectează funcționalitatea. Prima linie de tratament pentru tremorul sever este reprezentată de Propranolol (inițial 20-40 mg p.o. × 2/zi, menținere 240-320 mg/zi) și Primidonă (inițial 25 mg/zi, crescut treptat până la maxim 750 mg/zi în 3 prize).
Topiramatul este de asemenea eficient (inițial 25 mg/zi, crescut la 50 mg × 2/zi până la maxim 400 mg/zi), dar se asociază cu supresia apetitului și parestezii. În cazuri rezistente se ia în considerare talamotomia stereotactică sau stimularea profundă talamică.
| Medicament | Doză | Efecte secundare majore | Contraindicații | Interacțiuni medicamentoase |
|---|---|---|---|---|
| Propranolol | Inițial 40 mg x 2/zi; menținere: 120-320 mg/zi în doze divizate | Bradicardie, insuficiență cardiacă congestivă, oboseală | Insuficiență cardiacă, astm bronșic, bloc A-V |
|
| Primidonă | Inițial 25 mg/zi, se poate crește cu 50-350 mg/zi | Ataxie, vertij, tulburări vizuale, granulocitopenie, trombocitopenie | Porfirie |
|
| Topiramat | Inițial 25 mg o dată pe zi, se poate crește treptat la 50 mg x 2/zi în 4 săptămâni până la 300 mg/zi (de obicei, doza eficientă); doza maximă este 400 mg/zi | Parestezii, somnolență, anorexie, stare de confuzie, amețeli, afectarea cogniției și/sau a memoriei, acidoză metabolică, glaucom, hepatotoxicitate | Urolitiază, utilizarea etanolului cu 6 ore înainte de prima doză sau după ultima doză |
|
O pacientă de 65 de ani cu tremor esențial sever primește tratament de primă linie. La evaluarea de control, acuză oboseală marcată, iar EKG-ul arată o frecvență cardiacă de 48 bătăi/minut. Ce medicament a cauzat cel mai probabil aceste simptome?
Ticul este un gest/sunet scurt, repetitiv, precedat de o dorință conștientă. Supresia voluntară cauzează stres. Sindromul Tourette (ticuri motorii + sonore) apare înaintea vârstei de 21 de ani. Tratamentul include blocante dopaminergice (pimozidă, flufenazină, haloperidol) și agoniști alfa (clonidină).
Se caracterizează prin mișcări scurte, rapide, neregulate. Cauze: boala Wilson, AVC, post-infecție streptococică (coreea Sydenham), medicamente (litiu, fenitoină) sau ereditară (coreea Huntington, debut la 35-50 ani). Tratament: haloperidol și flufenazină (inițial 0,5-1,0 mg/zi, maxim 6-8 mg/zi), rezerpină (inițial 0,1 mg/zi, maxim 3 mg/zi), tetrabenazină (inițial 25 mg/zi, maxim 100 mg/zi) sau clonazepam (inițial 0,5 mg/zi, maxim 4 mg/zi).
Contracție musculară bruscă sau relaxare spontană (asterixis). Miocloniile esențiale se tratează cu clonazepam (inițial 0,25 mg p.o. × 2/zi, crescut la 1 mg/zi). Cauzele secundare includ litiul, boala hepatică avansată, infecția HIV și demența.
Contracții susținute care cauzează răsuciri și posturi anormale. Pot fi diminuate prin manevre specifice (ex. mâna pe bărbie în torticolis). Distonia primară se tratează cu doze mari de trihexifenidil (inițial 1 mg/zi, crescut la 60-80 mg/zi) în monoterapie sau cu baclofen (inițial 10 mg/zi, maxim 30-120 mg/zi).
Boala Wilson este o afecțiune a metabolismului cuprului cu semne neuropsihice (tremor, parkinsonism). Nivelul seric scăzut al ceruloplasminei și inelele Kayser-Fleischer la lampa cu fantă sunt diagnostice. Ataxia (mers cu bază largă) poate fi ereditară (ataxia Friedreich) sau secundară (AVC, alcool, deficit B12).
Deși principiile generale de diagnostic și tratament ale tremorului rămân valabile, ghidurile actuale, precum EASL 2012, au extins anumite limite de vârstă pentru screeningul patologiilor genetice, adaptându-se la cazurile cu prezentare atipică sau tardivă.
Boala Wilson (degenerescența hepatolenticulară) se poate prezenta cu tremor de acțiune. Tradițional, suspiciunea era rezervată pacienților tineri, însă ghidurile moderne de hepatologie recunosc debutul posibil și la vârste mai înaintate. Sursă: EASL 2012
Extinderea pragului de vârstă schimbă practica clinică:
Surse verificate:
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Se poate afirma despre tremorul esențial că:
Sunt cauze ale tremorului fiziologic exagerat:
Sunt manifestări clinice ale bolii Parkinson:
Sunt indicate în tratamentul tremorului esențial sever:
Sunt factori de risc pentru boala Parkinson:
Sunt criterii de diagnostic pentru tremorul esențial (diagnostic diferențial față de boala Parkinson):
Sunt contraindicații pentru propranolol în tratamentul tremorului esențial:
Despre tratamentul inițial al bolii Parkinson cu levodopa/carbidopa se poate spune că:
Sunt FALSE următoarele afirmații despre agoniștii dopaminergici în boala Parkinson:
Sunt FALSE următoarele informații:
Sunt complicații ale tratamentului cronic cu levodopa în boala Parkinson:
NU sunt utile în diagnosticul tremorului nou apărut:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre prognosticul bolii Parkinson:
Despre tratamentul chirurgical al bolii Parkinson se poate spune că:
Pacient de 62 ani se prezintă pentru tremor al mâinilor bilateral, prezent de 3 ani, care se accentuează când ține o cană sau scrie, dar dispare în repaus. Neagă alte simptome neurologice. Tatăl său a avut același tip de tremor. Care este cel mai probabil diagnostic?
Pacient de 28 ani se prezintă cu tremor progresiv al mâinilor de 6 luni, asociat cu dificultăți de vorbire și icter ușor. La examinarea cu lampa cu fantă se evidențiază inele pigmentare la periferia corneei. Care este investigația de screening cea mai utilă?
Pacient de 55 ani cu tremor esențial diagnosticat, cu afectare funcțională importantă (nu poate scrie sau folosi tacâmurile), fără antecedente de astm sau insuficiență cardiacă. Medicul decide inițierea tratamentului medicamentos. Care este schema corectă de inițiere a propranololului?
Pacient de 67 ani se prezintă pentru tremor al mâinii drepte, prezent de 2 ani, care a debutat insidios și s-a agravat progresiv. Pacientul observă că tremorul este mai pronunțat când mâna este în repaus pe genunchi și se ameliorează parțial când efectuează mișcări intenționate. La examinare: mers cu pași mici, tendință de accelerare înainte, rigiditate la flexia/extensia pasivă a cotului drept cu senzație de 'roată dințată', bradikinezie evidențiată la bătaia repetitivă a degetelor. Proba de scris evidențiază litere din ce în ce mai mici. Semnul Myerson pozitiv. Care este prima linie de tratament simptomatic pentru acest pacient?
Pacient de 45 ani, diagnosticat cu boală Parkinson de 8 ani, aflat sub tratament cu levodopa/carbidopa, se prezintă pentru agravarea stării. Descrie episoade de mișcări involuntare ale membrelor (zvâcniri, răsuciri) care apar la 1-2 ore după administrarea medicamentului, alternând cu perioade de imobilitate. Soția observă că uneori vede lucruri care nu există. Examinarea neurologică confirmă diskinezie severă și halucinații vizuale. Care este atitudinea terapeutică corectă pentru halucinațiile vizuale la acest pacient?
Pacient de 72 ani cu boală Parkinson diagnosticată de 5 ani, sub tratament cu levodopa/carbidopa 25/100 mg x 3/zi, se prezintă pentru evaluare periodică. Soția menționează că pacientul a dezvoltat constipație severă și episoade de tristețe profundă în ultimele 3 luni. La examinare: bradikinezie moderată, tremor de repaus bilateral, mers cu pași mici. Medicul decide optimizarea tratamentului pentru simptomele nemotorii. Care dintre următoarele afirmații despre managementul simptomelor nemotorii în boala Parkinson sunt corecte?
Tremorul esențial (prevalență de 20% la persoanele peste 70 de ani).
Tremorul de repaus (asociat frecvent și cu tremor de acțiune, cu frecvență de 4-6 Hz).
Semnul roții dințate (manifestare a rigidității musculare din boala Parkinson).
Boala Wilson (afecțiune a metabolismului cuprului).
Propranolol și Primidonă.
Selegilina (întârzie necesarul cu 9-12 luni).