Sindromul nefrotic este cea mai frecventă boală glomerulară la copil, debutând tipic sub vârsta de 10 ani. Recunoașterea rapidă a edemului periorbital și inițierea corectă a corticoterapiei empirice previn complicații severe și potențial letale, precum trombozele și infecțiile fulminante.
Sindromul nefrotic primar (SNP) este cea mai frecventă boală glomerulară la COPIL, cu debut tipic sub vârsta de 10 ani și predominanță masculină (2:1). Se definește prin triada clasică: sindrom edematos, proteinurie în rang nefrotic și hipoalbuminemie, frecvent însoțite de hiperlipidemie.
În fața unui copil cu edem, primul pas este excluderea urgențelor vitale: anafilaxia, scăderea debitului cardiac (insuficiență cardiacă, miocardită) sau insuficiența renală acută (oligurie/anurie). Ulterior, se evaluează istoricul, localizarea și mecanismul patogenetic (creșterea presiunii capilare, scăderea presiunii osmotice, alterarea permeabilității).
| Mecanism patogenetic | Edem generalizat | Edem localizat | |
|---|---|---|---|
| Creșterea presiunii capilare | Creșterea volumului plasmatic prin retenție de sodiu și apă | Insuficiența cardiacă | -- |
| Glomerulonefritele acute | |||
| Insuficiența renală acută și cronică | |||
| Sindromul nefrotic | |||
| Medicamente - monoxidil, blocante ale canalelor de Ca | |||
| Obstrucție venoasă | Ciroza hepatică | Tromboză venoasă | |
| Compresie extrinsecă prin tumori sau limfadenopatii | |||
| Scăderea presiunii osmotice capilare - hipoalbuminemie | Sindromul nefrotic | ||
| Enteropatia cu pierdere de proteine | |||
| Malnutriția proteică Kwashiorkor | |||
| Insuficiența hepatică | |||
| Cresterea permeabilității capilare | Sepsis | Reacții alergice | |
| Arsuri | Angioedem ereditar | ||
| Cresterea presiunii hidrostatice interstițiale | -- | Obstrucție limfatică primară - Sindrom Turner, Noonan, Boala Milroy | |
| Obstrucție limfatică secundară - Limfadenopatii, Artrita juvenilă idiopatică, Boala Crohn | |||
Depistarea proteinuriei pe bandeleta urinară necesită confirmare. Prezența de urme (15-30 mg/dL) impune doar repetarea analizei în maxim 1 an. O valoare ≥ 1+ (30-100 mg/dL) la un copil afebril necesită determinarea raportului proteine/creatinină din prima urină de dimineață sau proteinuria pe 24 ore.
Raport proteine/creatinină > 0,2 mg/mg SAU proteinurie cantitativă > 300 mg/24 ore cu sumar de urină anormal.
| Proteinurie tranzitorie | Poate să apară în febră, efort fizic intens, hipovolemie, convulsii | |||
|---|---|---|---|---|
| Proteinurie ortostatică | Apare doar în poziție ortostatică, cel mai frecvent la adolescent, predominant la băieții înalți | |||
| Proteinurie persistentă | glomerulară | tubulară | ||
| Primară | Secundară | Primară | Secundară | |
| Glomerulonefrita cu leziuni minime | Glomerulonefrita acută poststreptococică | Cistinoza | Intoxicația cu metale grele | |
| Sindromul nefrotic congenital | Diabetul zaharat | Sindromul Dent | Nefrita tubulo-interstițială | |
| Glomerulonefrita focală și segmentală | Purpura Henoch-Schönlein | Boala Wilson | Uropatii obstructive | |
| Glomerulonefrita membranoproliferativă | Lupus eritematos sistemic | Boala renală polichistică | Necroza tubulară acută | |
| Boala Berger -nefropatia cu IgA | ||||
| Sindromul Alport | ||||
Cea mai frecventă formă la COPIL este sindromul nefrotic primar (SNP) (glomerulonefrita cu leziuni minime), reprezentând 90% din cazuri sub vârsta de 10 ani. Patogeneza implică creșterea permeabilității capilare glomerulare, pierdere de proteine, scăderea presiunii osmotice și activarea sistemului renină-angiotensină-aldosteron cu retenție de sodiu și apă.
| Afectare glomerulară primară | Afectare glomerulară secundară | Anomalii genetice | Forma de răspuns la terapie și evoluție |
|---|---|---|---|
| Sindromul nefrotic primar/primitiv/idiopatic |
|
|
|
| Formă histologică:Sindromul nefrotic cu leziuni minime – glomerulonefrita cu leziuni minime - GNLMGlomeruloscleroza focală și segmentală GSFSGlomerulonefrita membranoasă GNMGlomerulonefrita membranoproliferativă GNMPNefropatia cu IgA |
|
|
|
Debutul este insidios, pe parcursul a 2-3 săptămâni, cu stare generală influențată și inapetență. Edemul se instalează progresiv, inițial periorbital (frecvent diagnosticat greșit ca alergie), progresând spre membrele inferioare, zona sacrală și perigenital, putând ajunge la anasarcă.
Edemul are caracteristici renale: este alb, moale, nedureros și prezintă semnul godeului. Acumularea rapidă de lichide poate determina hernii ombilicale/inghinale și dispnee (prin revărsat pleural sau ascită). Oliguria este frecventă, însă hipertensiunea arterială și hematuria macroscopică sunt rare în SNP, indicând mai degrabă un sindrom nefrotic impur.
Un băiat de 4 ani este adus la cabinet pentru edeme periorbitale matinale apărute de 2 săptămâni, inițial tratate ca rinită alergică. Examenul fizic arată edem moale, nedureros la nivelul membrelor inferioare. Tensiunea arterială este normală. Care dintre următoarele semne ar sugera un sindrom nefrotic impur, necesitând investigații extinse?
Evaluarea inițială include hemoleucograma, funcția renală și hepatică, proteinograma, profilul lipidic, complementul seric C3, C4 și evaluarea proteinuriei cantitative. Funcția renală se evaluează prin rata de filtrare glomerulară estimată (eGFR).
Biopsia nu este indicată inițial la copiii sub 12 ani cu SNP tipic. Se recomandă doar dacă pacientul are > 12 ani la diagnostic, prezintă o formă corticorezistentă sau are recăderi numeroase.
O fetiță de 6 ani prezintă edeme generalizate, proteinurie de rang nefrotic și hipoalbuminemie. Complementul seric C3 și C4 este în limite normale, iar pacienta nu asociază hipertensiune arterială. Care este atitudinea corectă privind biopsia renală?
Boala are o evoluție cronică cu recăderi și remisiuni. Remisia completă presupune absența proteinuriei (< 20 mg/mmol sau raport < 0,2 mg/mg). Recăderea este definită prin reapariția proteinuriei pe bandeletă cu 3+ timp de 3 zile consecutiv sau 1+ timp de 7 zile consecutive.
Complicațiile majore includ infecțiile (datorită scăderii IgG și imunosupresiei) și evenimentele tromboembolice (favorizate de hemoconcentrație și imobilizare). Pot apărea anemie feriprivă, hipotiroidism (necesită levotiroxină), afectarea creșterii și, în formele severe sau corticorezistente, insuficiența renală cronică.
La debut, se recomandă internarea obligatorie. Regimul alimentar este normocaloric, hiposodat și hiperproteic (aport de proteine 2 g/kgc/zi, redus la 1 g/kgc/zi în caz de retenție azotată). Aportul de lichide și sare este restricționat strict în perioada edemelor.
Tratamentul de primă linie este Prednison oral 60 mg/m²/zi (maxim 60 mg/zi) timp de 4-6 săptămâni. După obținerea remisiei, se continuă zilnic încă 30 de zile, apoi se trece la administrare alternativă (o zi da, una nu) timp de 1-2 luni. Durata totală recomandată a fost redusă la 8-12 săptămâni pentru a minimiza toxicitatea.
Dacă nu se obține remisia după 4 săptămâni de steroizi orali, se administrează 3 doze i.v. de metilprednisolon. Persistența proteinuriei la o săptămână după acest puls definește corticorezistența.
Tratamentul adjuvant include diuretice (când restricția hidrosalină e insuficientă) și IECA / blocanți de receptori de angiotensină II pentru controlul HTA și efectul antiproteinuric. Profilaxia infecțiilor este esențială: se recomandă vaccinarea antigripală, antipneumococică și antivariceloasă, însă vaccinurile vii atenuate sunt contraindicate în timpul recăderilor sau terapiei imunosupresoare zilnice.
Un copil de 5 ani primește Prednison 60 mg/m²/zi pentru un prim episod de sindrom nefrotic. După 4 săptămâni de tratament zilnic, proteinuria persistă la valori nefrotice. Care este următorul pas terapeutic recomandat?
Informațiile din sursele pentru examenul de specialitate reflectă fidel standardele actuale de diagnostic și tratament pentru sindromul nefrotic la copil. Nu s-au identificat divergențe majore față de ghidurile internaționale de nefrologie pediatrică.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Sunt criterii de diagnostic pentru sindromul nefrotic la copil:
NU sunt cauze ale proteinuriei tranzitorii la copil:
NU sunt manifestări clinice ale sindromului nefrotic primar:
Sunt complicații ale sindromului nefrotic la copil:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre corticoterapia empirică inițială în sindromul nefrotic primar:
Sunt utile în diagnosticul edemului fără cauză aparentă la copil:
Despre regimul alimentar în sindromul nefrotic se poate spune că:
Sunt cauze ale edemului generalizat prin scăderea presiunii osmotice capilare:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre indicația de biopsie renală în sindromul nefrotic:
Se poate afirma despre remisia și recăderea în sindromul nefrotic că:
Sunt adevărate următoarele informații:
NU sunt cauze ale proteinuriei persistente de cauză tubulară primară:
NU sunt indicate în tratamentul complicațiilor sindromului nefrotic:
Despre evaluarea copilului asimptomatic cu proteinurie se poate spune că:
Băiat de 4 ani este adus la medicul de familie pentru edeme periorbitale apărute de 2 săptămâni, inițial considerate de cauză alergică, care au progresat spre membrele inferioare. Examenul sumar de urină pe bandeletă arată proteine 4+. Tensiunea arterială este normală, iar complementul seric C3 și C4 sunt în limite normale. Care este cel mai probabil diagnostic?
Un copil de 6 ani, cunoscut cu sindrom nefrotic primar cu recăderi frecvente, se prezintă la cabinet cu febră 38.5°C, rinoree și tuse iritativă (infecție de tract respirator superior). Părinții sunt îngrijorați de riscul unei noi recăderi a bolii renale. Care este recomandarea terapeutică conform ghidurilor pentru prevenirea recăderii în acest context?
O adolescentă de 14 ani se prezintă cu edeme generalizate, instalate progresiv. La evaluare se constată tensiune arterială 145/95 mmHg (hipertensiune arterială), hematurie macroscopică și o proteinurie de 3,5 g/24 ore. Funcția renală este ușor alterată. Care este atitudinea corectă privind confirmarea diagnosticului înainte de inițierea corticoterapiei?
Un băiat de 5 ani a fost diagnosticat cu sindrom nefrotic primar în urmă cu o lună, pe baza edemelor, proteinuriei de rang nefrotic și hipoalbuminemiei. A primit tratament cu prednison oral în doză de 60 mg/m2/zi timp de 4 săptămâni, însă proteinuria a persistat. Ulterior, i s-au administrat trei doze intravenoase de metilprednisolonă (1000 mg/1,73 m2). La o săptămână după acest tratament, evaluarea arată persistența proteinuriei masive. Cum se definește statusul acestui pacient și ce investigație este indicată?
Un copil de 7 ani cu sindrom nefrotic primar în recădere severă prezintă anasarcă și este imobilizat la pat de câteva zile. Brusc, dezvoltă durere toracică, dispnee marcată și tahicardie. Examenul clinic pulmonar nu decelează raluri, iar radiografia toracică nu arată condensări pneumonice. Având în vedere complicațiile posibile ale sindromului nefrotic, care este cea mai probabilă cauză a simptomatologiei respiratorii acute?
O fetiță de 8 ani este adusă la medicul de familie pentru un control de rutină. Este asimptomatică, afebrilă, cu dezvoltare staturo-ponderală normală. Examenul sumar de urină pe bandeletă (dipstick) evidențiază proteine 2+ (100-300 mg/dL). Nu prezintă edeme, iar tensiunea arterială este în limite normale. Care este conduita imediată recomandată pentru evaluarea acestei proteinurii?
Sindrom edematos, proteinurie în rang nefrotic și hipoalbuminemie.
Un raport > 0,2 mg/mg din prima urină de dimineață.
La copiii sub 12 ani cu o formă clinică tipică și complement seric normal.
Lipsa remisiei după 4 săptămâni de terapie zilnică cu steroizi orali, urmată de eșecul pulsurilor i.v.
Infecțiile (prin pierderea de IgG) și evenimentele tromboembolice (prin hemoconcentrație).
Vaccinurile vii atenuate (ex: ROR, varicelic) sunt contraindicate pe durata terapiei imunosupresoare zilnice.