Epilepsia este una dintre cele mai frecvente afecțiuni neurologice cronice, iar recunoașterea rapidă a statusului epilepticus reprezintă o urgență majoră cu risc vital. Rolul medicului de familie este esențial în monitorizarea complianței la tratamentul cronic și prevenirea recăderilor prin educarea pacientului privind evitarea întreruperilor brutale ale medicației.
Epilepsia este o afecțiune neurologică definită prin cel puțin 2 crize neprovocate (sau reflexe) la un interval > 24 de ore, sau o criză cu risc de recurență > 60% pe 10 ani, sau prin diagnosticarea unui sindrom epileptic (ex. sindrom West).
Spre deosebire de crizele clasice care presupun o depolarizare spontană recurentă, crizele reflexe apar strict la aceiași stimuli senzitivi sau motori din mediu. Aceștia sunt de obicei stereotipi, cum ar fi o melodie, atingerea anumitor suprafețe sau anumite sunete.
Crizele focale simple se desfășoară cu pacientul conștient și pot fi motorii (jacksoniene, versive, afazice), vegetative (tulburări vasomotorii, sudoripare), senzitive (parestezii), vizuale, auditive, gustative sau vestibulare.
Crizele focale complexe (frecvent de lob temporal) au un debut brusc, durează secunde până la 2-3 minute și asociază alterarea stării de conștiență cu automatisme motorii (mici sau mari), manifestări psiho-senzoriale sau simptomatologie cognitivă.
Un băiat de 8 ani este adus de mama sa pentru episoade frecvente de „privire în gol” care durează câteva secunde, în timpul cărora se oprește brusc din activitate. Nu prezintă convulsii, iar după episod își reia activitatea fără a-și aminti ce s-a întâmplat. Care este diagnosticul cel mai probabil?
Anamneza detaliată este esențială, punând accent pe perioada prenatală și natală, traume, infecții SNC, consum de toxice (droguri, alcool) și circumstanțele de debut ale crizei (aură, mișcări involuntare, pierderea conștienței).
Examenul clinic caută leziuni traumatice, mușcături ale limbii sau semne tipice pentru facomatoze (precum scleroza tuberoasă Bourneville sau neurofibromatoza von Recklinghausen).
Diagnosticul diferențial include sincopa, tulburările de somn (automatism ambulator nocturn), migrenele cu aură, atacurile de panică, hipoglicemia și accidentul vascular cerebral.
Evaluarea paraclinică de bază include hemoleucograma, glicemia, funcția renală și hepatică, precum și dozarea nivelului seric al medicației antiepileptice.
Explorările specifice sunt EEG (în dinamică, video-EEG, polisomnografie) și imagistica cerebrală (CT sau IRM cerebral). Puncția lombară este indicată dacă pacientul este febril, imunodeprimat sau se suspectează o hemoragie subarahnoidiană.
Tratamentul preferă monoterapia; politerapia se folosește doar la eșecul acesteia. Întreruperea brutală provoacă recăderi, motiv pentru care tratamentul eficient se continuă minim 3-5 ani.
| Crize focale simple și complexe |
|
|---|---|
| Crize generalizate |
|
Supravegherea presupune examen clinic și EEG la 6 luni în primul an, apoi anual până la 5 ani. Analizele de sânge se fac la 3 luni în primul an, apoi anual. Nivelul seric al anticonvulsivantului se determină anual pentru a verifica complianța pacientului.
O pacientă de 24 de ani, diagnosticată cu epilepsie cu absențe, necesită inițierea tratamentului farmacologic. Care dintre următoarele medicamente este considerat de primă intenție pentru tipul ei de crize?
Statusul epilepticus reprezintă crize repetitive fără revenirea conștienței sau o criză cu durata > 10 minute. Este o urgență neurologică, iar tratamentul se inițiază la orice activitate convulsivă continuă > 5 minute.
Statusul epilepticus are o mortalitate ridicată prin complicații severe: insuficiență respiratorie, acidoză mixtă, comă cu leziuni cerebrale ireversibile, hipertermie și aritmii maligne.
| Treapta / Timp | Medicație | Doze / Observații |
|---|---|---|
| Treapta 1 (primele 15 min) | Diazepam / Midazolam / Lorazepam i.v. | Diazepam 0,2-0,4 mg/kg; Midazolam 0,2 mg/kg; Lorazepam 0,1 mg/kg |
| Treapta 2 (15-45 min) | Fenitoin i.v. | 10-20 mg/kg (maxim 50 mg/minut) |
| Treapta 3 (> 45 min) | Barbiturice | În condiții de terapie intensivă |
| Treapta 4 | Anestezice (Propofol, Midazolam, Thiopental) | Doze anestezice |
Un pacient de 45 de ani este adus la UPU prezentând convulsii tonico-clonice continue de aproximativ 12 minute, fără a-și recăpăta starea de conștiență. Care este prima treaptă de tratament medicamentos intravenos recomandată?
Sursele pentru examenul de specialitate rămân aliniate cu principiile generale ale ghidurilor internaționale privind diagnosticul și managementul epilepsiei.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Sunt criterii de diagnostic pentru epilepsie:
Sunt manifestări clinice ale crizelor focale simple motorii:
Sunt cauze ale convulsiilor provocate:
NU sunt indicate în tratamentul crizelor de absență:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre criza tonico-clonică generalizată:
Sunt utile în diagnosticul epilepsiei:
Despre tratamentul statusului epileptic NU se poate spune că:
Sunt complicații ale statusului epileptic:
NU se poate afirma despre tratamentul cronic al epilepsiei că:
Sunt manifestări clinice ale crizelor focale complexe de lob temporal:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre absența epileptică:
NU sunt manifestări clinice ale crizelor vegetative vagale de arie 13:
Sunt adevărate următoarele informații:
Despre supravegherea terapiei antiepileptice se poate spune că:
Copil de 7 ani, adus de părinți pentru episoade frecvente de oprire bruscă din activitate, privire fixă, fără răspuns la stimuli, cu durată de câteva secunde, urmate de reluarea imediată a activității, fără amintirea episodului. Care este cel mai probabil diagnostic?
Pacient de 45 ani, cunoscut cu epilepsie, este adus la UPU prezentând o criză tonico-clonică generalizată continuă de aproximativ 8 minute, fără reluarea stării de conștiență. Care este prima linie de tratament medicamentos intravenos indicată în acest moment?
Pacient de 50 ani descrie episoade în care prezintă contracții clonice care debutează la nivelul policelui drept, se extind progresiv la nivelul întregului membru superior și apoi pe tot hemicorpul drept, fără pierderea stării de conștiență. Cum se clasifică această criză?
Un tânăr de 22 de ani se prezintă la cabinetul de medicina familiei după ce a suferit a doua criză convulsivă neprovocată în ultimele 6 luni. Martorii descriu o cădere bruscă cu strigăt, urmată de rigiditate generalizată timp de 15 secunde, apoi mișcări ritmice ale membrelor timp de un minut, cu mușcarea limbii și pierdere de urină. Postcritic, pacientul a fost confuz și a acuzat cefalee. Se decide inițierea tratamentului antiepileptic cronic. Care dintre următoarele medicamente este indicat pentru acest tip de crize?
Un pacient de 65 de ani, cunoscut cu diabet zaharat tip 2 tratat cu insulină, este adus de ambulanță după o criză convulsivă tonico-clonică. La sosire, pacientul este somnolent, transpirat profuz, cu tahicardie. Soția relatează că pacientul a omis masa de prânz după administrarea insulinei. Nu are istoric de epilepsie sau traumatisme craniene. Care este cea mai utilă investigație imediată pentru stabilirea etiologiei crizei?
O pacientă de 35 de ani este evaluată pentru episoade paroxistice cu debut brusc, durată de aproximativ 2 minute. Soțul descrie că pacienta devine brusc detașată, privește în gol, nu răspunde la întrebări și prezintă mișcări repetate de frecare a mâinilor și de închidere/deschidere a nasturilor de la bluză. După episod, pacienta este obnubilată și nu își amintește evenimentul. Nu prezintă convulsii generalizate. Care este încadrarea semiologică corectă a acestor episoade?
Minim 3-5 ani, deoarece întreruperea brutală provoacă recăderi frecvente.
Absența epileptică (petit mal).
Administrarea i.v. de Diazepam, Midazolam sau Lorazepam (în primele 15 minute).
Puncția lombară (pentru a exclude o infecție SNC sau hemoragie subarahnoidiană).
Etosuximid și valproat.
La orice activitate convulsivă continuă care depășește 5 minute.