Boala Parkinson este a doua cea mai frecventă afecțiune neurodegenerativă, afectând 1% din populația peste 60 de ani. Pentru un medic de familie, recunoașterea timpurie a simptomelor motorii și non-motorii este esențială pentru inițierea tratamentului, prevenirea complicațiilor și îmbunătățirea calității vieții pacienților vârstnici.
Boala Parkinson este o afecțiune neurodegenerativă specifică vârstei a treia, fiind a doua ca frecvență după boala Alzheimer. Prevalența este de 1% la peste 60 de ani și 3,5% la 85 de ani. Face parte din sindroamele extrapiramidale și are o evoluție foarte lentă și progresivă, fiind considerată în general o boală sporadică.
Procesul degenerativ neuronal debutează la nivelul trunchiului cerebral inferior și avansează, afectând celulele dopaminergice din substanța neagră mezencefalică. Aceasta perturbă sistemul de control al activității motorii la nivelul ganglionilor bazali, implicând afectarea circuitelor cortico-triopalidale și dezinhibiția nucleului subtalamic Luys.
Moartea celulară se produce prin apoptoză, fie din cauza unui defect genetic care alterează proteinele celulare, fie sub acțiunea unui factor toxic. Rezultatul este scăderea nivelului de dopamină și un dezechilibru între sistemul colinergic (hipertonie) și cel dopaminergic (hipotonie).
Diagnosticul se bazează pe prezența sindromului parkinsonian. Deoarece s-au identificat 10 forme monogenice diferite, se preferă termenul de boală Parkinson primară în locul celei idiopatice. Debutul este insidios, cu tremor unilateral de repaus care se generalizează în timp.
Sunt necesare 2 din cele 3 caracteristici motorii principale: tremor, bradikinezie și rigiditate.
| Particularități | |
|---|---|
| Tremor |
|
| Bradikinezie |
|
| Rigiditate |
|
| Instabilitate posturală |
|
Examenul clinic obiectiv evidențiază hipomimie (expresie facială imobilă), fante palpebrale larg deschise și tremor perioral. Pacientul prezintă dificultăți la ridicarea de pe scaun, mers cu pași mici și târșâiți, lipsa balansului normal al brațelor și instabilitate la întoarcere.
| Manifestări motorii craniofacialeHipomimie (față inexpressivă)Scăderea clipitului ochilorDificultăți în mișcarea ochilorTulburări de vorbire (disartrie hipocinetica, hipofonie)DisfagieSialoree sau reducerea salivăției |
|
|---|---|
| MuscoloskeletalMicrografieDistonieMioconiePoziție aplecatăCamptocormie (flexie anterioară severă a coloanei toraco-lombare)Sindromul Pisa (distonie axială subacută cu flexie laterală a trunchiului, capului și gâtului)CifozaScoliozaDificultate de a se întoarce în patContracturi musculareDurere musculară |
|
Explorările paraclinice uzuale includ IRM și tomodensitometria (CT). Anumite metode radioizotopice pot fi folosite, dar nu sunt accesibile de rutină în toate țările.
Un pacient de 68 de ani se prezintă pentru încetinire în mișcări și o postură aplecată. Conform criteriilor din sursele de examen, câte caracteristici motorii principale sunt necesare pentru diagnosticul bolii Parkinson?
Diagnosticul diferențial se face cu sindroame extrapiramidale de etiologie cunoscută: boală cerebrovasculară, hipoxie, intoxicații (monoxid de carbon, metale, MPTP, cianuri) sau cauze medicamentoase (neuroleptice). Trebuie excluse afecțiuni precum boala Wilson, coreea Huntington, sindromul Shy-Drager sau boala Creutzfeldt-Jakob (care asociază demență).
Proba la levodopa poate fi de mare ajutor în diagnosticul diferențial pentru a confirma responsivitatea simptomelor, deși nu este un test patognomonic pentru boala Parkinson.
Un pacient cu schizofrenie dezvoltă rigiditate și tremor de repaus la câteva luni după ajustarea medicației psihiatrice. Care dintre următoarele este cea mai probabilă cauză a sindromului său extrapiramidal?
Abordarea terapeutică include măsuri igieno-dietetice, tratament medicamentos și, în cazuri selecționate, chirurgical. Este esențială menținerea activității fizice prin exerciții regulate de intensitate mică și oferirea de suport emoțional pentru a minimiza efectele stresului.
Tratamentul medicamentos de primă linie utilizează precursori de dopamină, precum Levodopa. Doza inițială este de 25-100 mg de 3×/zi, crescută treptat în funcție de toleranță până la 1.000-3.000 mg/zi. Pentru a inhiba metabolizarea periferică și a reduce doza necesară, se asociază frecvent cu Carbidopa.
Poate provoca greață, vărsături, hipotensiune ortostatică, visuri intense, psihoză, somnolență diurnă sau aritmii cardiace.
Alte clase farmacologice includ medicamente care inhibă degradarea dopaminei: inhibitori de MAO-B (selegilină, rasagilină) și inhibitori COMT. Se pot adăuga medicamente cu acțiune anticolinergică, utilizate în monoterapie sau în combinație cu levodopa.
Deși tratamentul chirurgical ablativ este tot mai rar folosit, opțiunile moderne includ chirurgia stereotaxică a nucleului ventromedian talamic și stimularea cerebrală profundă (DBS), care oferă rezultate promițătoare. Transplantul de neuroni fetali rămâne la stadiu experimental.
Un pacient cu boală Parkinson inițiază tratament cu Levodopa/Carbidopa. La vizita de control, acuză amețeli severe la ridicarea din pat. Ce efect advers este cel mai probabil responsabil?
Deși sursele de examen oferă o bază solidă pentru diagnosticul bolii Parkinson, ghidurile actuale precum MDS 2015 au redefinit criteriile de diagnostic, punând accent pe bradikinezie și recunoscând importanța stadiului prodromal.
Modul în care sunt aplicate criteriile motorii pentru diagnosticul bolii Parkinson a fost rafinat pentru a crește acuratețea clinică și a evita diagnosticele false la pacienții cu tremor esențial. Sursă: MDS 2015
Recunoașterea timpurie a bolii s-a mutat dincolo de sfera pur motorie, integrând manifestările care apar cu mult înaintea tremorului sau rigidității. Sursă: MDS 2019
Principalele diferențe de reținut pentru practica medicală modernă:
Surse verificate:
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Se poate afirma despre boala Parkinson că:
Sunt cauze ale parkinsonismului secundar indus medicamentos:
Sunt criterii de diagnostic pentru boala Parkinson:
Sunt manifestări clinice ale bradikinezie în boala Parkinson:
NU sunt cauze ale parkinsonismului secundar prin toxice:
NU sunt indicate în tratamentul bolii Parkinson:
Despre tratamentul chirurgical al bolii Parkinson se poate spune că:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre etiopatogenia bolii Parkinson primare:
Sunt utile în diagnosticul bolii Parkinson la evaluarea inițială:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre rigiditatea în boala Parkinson:
Sunt manifestări clinice ale bolii Parkinson de natură extramotrică:
NU se poate afirma despre tremorul în boala Parkinson că:
Sunt complicații ale tratamentului cu levodopa în boala Parkinson:
Sunt factori de risc pentru parkinsonismul secundar de cauză vasculară și infecțioasă:
Pacient de 68 de ani se prezintă pentru tremor al mâinii drepte, prezent de aproximativ 1 an, mai accentuat în repaus și diminuat când efectuează mișcări active. La examen obiectiv: expresie facială imobilă, mers cu pași mici și târșăiți, fără balans normal al membrelor superioare, rezistență la mobilizarea pasivă a membrului superior drept cu senzație de 'roată dințată'. Care este cel mai probabil diagnostic?
Pacient de 72 de ani, diagnosticat cu boala Parkinson de 5 ani, aflat sub tratament cu levodopa 100 mg de trei ori pe zi, acuză in ultimele săptămâni grețuri frecvente, episoade de amețeală la ridicarea din pat și coșmaruri. Medicul de familie decide sa ajusteze tratamentul. Care este cea mai potrivita masura?
Pacient de 55 de ani, fără antecedente neurologice, prezintă de 6 luni tremor al membrului superior stang, rigiditate musculara și lentoare in efectuarea miscarilor fine. Anamneza releva ca lucrează de 15 ani intr-o mina de mangan. Care este cel mai probabil diagnostic?
Pacient de 70 de ani, cunoscut cu boala Parkinson diagnosticată acum 8 ani, aflat sub tratament cu levodopa/carbidopa, se prezintă la medicul de familie pentru agravarea simptomelor. Sotia relateaza ca in ultimele 3 luni pacientul are episoade de 'inghetare' la traversarea usii, pasi din ce in ce mai mici și tarsaiti, tendință de a se inclina înainte și doua caderi in ultima luna. La examen obiectiv: hipomimie marcata, voce hipofonica, scris ilizibil și foarte mic, reflexe osteotendinoase normale, fără semne piramidale. Pacientul nu prezintă tulburari de motilitate oculara. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt adevarate despre tabloul clinic al acestui pacient?
Pacient de 62 de ani, fără antecedente neurologice cunoscute, se prezintă pentru tremor al mainii drepte aparut de 8 luni, lentoare in miscari și dificultati la imbracat. Anamneza releva ca pacientul a primit tratament cu haloperidol 5 mg/zi timp de 6 luni pentru o tulburare psihotica, tratament oprit acum 2 luni. La examen obiectiv: tremor de repaus al mainii drepte, rigiditate moderata bilateral, mers cu pasi mici, fără tulburari cognitive semnificative. Medicul de familie solicita o proba la levodopa. Care este interpretarea corecta a acestei situații clinice?
Pacient de 66 de ani, diagnosticat cu boala Parkinson acum 3 ani, se prezintă la medicul de familie pentru evaluare periodică. Pacientul relateaza ca in ultimele luni a observat pierderea mirosului, constipatie persistenta, episoade de amețeli la ridicarea din pat și dificultati de erectie. Sotia menționează ca pacientul vorbeste in somn și are miscari bruste in timpul viselor. La examen obiectiv: TA culcat 135/80 mmHg, TA in ortostatism după 3 minute 105/65 mmHg. Tremor de repaus bilateral, rigiditate moderata, mers parkinsonian. Care dintre urmatoarele afirmatii sunt corecte referitor la manifestarile acestui pacient?
Boala Parkinson.
Substanța neagră mezencefalică (prin pierderea celulelor dopaminergice).
Tremorul de repaus, bradikinezia și rigiditatea.
Scrisul încet și micșorat, o manifestare a bradikineziei.
Levodopa (asociat frecvent cu Carbidopa).
Pentru a inhiba metabolizarea periferică a Levodopa și a reduce doza necesară.