Rahitismul rămâne o patologie esențială în pediatrie, prevenția sa corectă evitând deformările scheletale permanente și complicațiile severe. Recunoașterea precoce a semnelor clinice și inițierea profilaxiei cu vitamina D sunt responsabilități zilnice fundamentale în cabinetul medicului de familie.
Rahitismul reprezintă mineralizarea defectuoasă a osului în creștere, cauzată de lipsa de vitamina D, calciu sau fosfor. Incidența maximă este între 3 și 6 luni, iar forma floridă apare spre sfârșitul primului an de viață.
Sursa de vitamina D este dublă: vitamina D2 (ergocalciferol) din surse exogene și vitamina D3 (colecalciferol) sintetizată endogen sub acțiunea razelor ultraviolete. Raportul calciu/fosfor din laptele matern este optim pentru prevenție (2-2,2).
Semnele osoase au la bază deficitul de osificare, acumularea de țesut osteoid în exces și scăderea rezistenței mecanice a osului. La prematuri, rahitismul se manifestă predominant prin hipotonie musculară și semne de hiperexcitabilitate (semnul Chvostek, spasm carpopedal, convulsii).
Un sugar de 9 luni este adus la cabinet pentru un control de rutină. La examenul obiectiv observați lărgirea metafizelor radiale și prezența unor proeminențe nodulare la joncțiunea condro-costală. Ce alte modificări scheletale v-ați aștepta să găsiți la acest pacient?
Explorările minimale includ dozarea serică pentru calciu, fosfor, fosfatază alcalină, magneziu și 25(OH)-D. Radiografia de pumn și genunchi este esențială pentru confirmarea modificărilor de structură osoasă.
| Ca | P | Fosfataza alcalină | Metabolit 25 OH D | Metabolit 1,25 (OH)2D | |
|---|---|---|---|---|---|
| Deficit de vitamina D | N, ↓ | ↓ | ↑ | ↓ | ↓, N, ↑ |
| Deficit dietetic de calciu | N, ↓ | ↓ | ↑ | N | ↑ |
| Deficit dietetic de fosfor | N | ↓ | ↑ | N | ↑ |
Radiologic, la nivelul metafizei se observă lărgirea cu aspect în cupă și linia metafizară franjurată. La nivel diafizar apare demineralizare accentuată, subțierea corticalei și liniile de pseudofractură Looser-Milkman.
Un sugar de 6 luni exclusiv alăptat la sân, fără suplimentare vitaminică, prezintă craniotabes și brățări rahitice. Ce profil biochimic vă așteptați să găsiți la dozarea serică?
Profilaxia antenatală se face în ultimul trimestru de sarcină cu 400 UI/zi vitamina D în sezonul însorit sau 800 UI/zi în sezonul rece sau zone poluate. Administrarea de calciu profilactic nu este necesară la COPIL născut la termen care primește > 400 ml lapte/zi.
Se administrează 400 UI/zi de la vârsta de 7 zile până la 18 luni, neîntrerupt.
După vârsta de 18 luni, suplimentarea continuă cu 600 UI/zi doar în sezonul rece, deși ghidurile moderne recomandă administrarea neîntreruptă toată viața. La prematuri se recomandă formule de lapte cu conținut mineral adecvat.
Profilaxia stoss (doze depozit administrate periodic) este interzisă la GRAVIDĂ și la ADULT din cauza riscului de aterom. Se rezervă strict populației necompliante, având risc major de hipocalcemie reactivă și intoxicație cu vitamina D.
Tratamentul se inițiază la asocierea a cel puțin 2 semne clinice caracteristice. În rahitismul carențial comun se administrează Vitamina D oral 2.000-5.000 UI/zi, timp de 4-6 săptămâni. Se asociază calciu 50-60 mg/kg/zi oral, timp de 2-6 săptămâni.
În formele severe cu convulsii hipocalcemice, se administrează calciu parenteral în perfuzie până la normalizarea calcemiei, urmat de suplimentare orală. Nu se recomandă utilizarea AT 10 (Tachistin) în rahitismul carențial comun.
Un copil de 1 an este diagnosticat cu rahitism carențial comun, având 3 semne clinice prezente. Medicul de familie decide inițierea tratamentului curativ. Care este schema terapeutică corectă?
Vindecarea se produce lent, în 3-6 luni. Normalizarea biologică apare în 7-10 zile, iar vindecarea radiologică începe după 2-3 săptămâni. Semnele osoase sunt ultimele care dispar, după 1-2 ani de la inițierea tratamentului.
Dacă normalizarea biologică și semnele de vindecare radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni de tratament corect condus, diagnosticul de rahitism carențial trebuie reconsiderat în favoarea unei forme rezistente.
Complicațiile respiratorii includ atelectazia pulmonară și infecțiile favorizate de modificările cutiei toracice (plămânul rahitic). Riscul de moarte subită crește prin sindrom QT prelungit indus de hipocalcemie.
Necesită întreruperea imediată a aportului de vitamina D și calciu, plus monitorizarea funcției renale.
Hipervitaminoza D apare prin aport excesiv prelungit, niciodată prin expunere la soare. Clinic se manifestă prin vărsături, poliurie, deshidratare și tulburări de ritm cardiac. Biologic se constată hipercalcemie, iar ecografic apare nefrocalcinoză.
Recomandările din sursele pentru examen privind profilaxia și tratamentul rahitismului rămân în mare parte aliniate cu principiile ghidurilor pediatrice actuale. Se menține consensul privind importanța suplimentării precoce cu vitamina D și recunoașterea rapidă a semnelor clinice osoase.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Sunt cauze ale rahitismului:
NU sunt manifestări clinice ale rahitismului la nivelul cutiei craniene:
Sunt manifestări clinice ale rahitismului la nivelul toracelui:
NU sunt utile în diagnosticul de rahitism ca explorări minimale:
Sunt criterii de diagnostic pentru rahitismul prin deficit de vitamina D:
NU sunt criterii de diagnostic pentru rahitismul carențial din punct de vedere radiologic:
NU sunt indicate în tratamentul profilaxiei postnatale a rahitismului:
Sunt indicate în tratamentul curativ al rahitismului prin deficit nutrițional:
NU sunt complicații ale hipervitaminozei D:
Sunt factori de risc pentru rahitismul carențial:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre profilaxia stoss a rahitismului:
Despre evoluția biologică a rahitismului carențial se poate spune că:
Se poate afirma despre rahitismul carențial că:
Sunt contraindicații pentru tratamentul rahitismului carențial comun:
Sugar de 8 luni, alimentat exclusiv la sân, fără suplimentare vitaminică, este adus la medic pentru agitație. La examenul clinic se constată bose frontale, fontanelă anterioară larg deschisă și tumefacții ale joncțiunilor condrocostale. Care este cel mai probabil diagnostic?
Un sugar de 2 luni, născut la termen și alimentat exclusiv la sân, este adus pentru controlul de rutină. Mama solicită informații despre prevenirea rahitismului. Ce recomandare de profilaxie postnatală este corectă conform ghidurilor?
Un copil de 1 an prezintă inapetență, vărsături, constipație, poliurie și polidipsie. Mama recunoaște că i-a administrat doze mari de vitamina D 'pentru a-i întări oasele'. Analizele arată hipercalcemie și hipercalciurie. Care sunt măsurile terapeutice imediate indicate?
Un sugar de 10 luni este adus la UPU pentru convulsii tonico-clonice generalizate. Istoricul relevă absența profilaxiei cu vitamina D și o alimentație bazată pe lapte de vacă și făinoase. Clinic prezintă craniotabes, brățări rahitice și hipotonie musculară. Biologic se constată hipocalcemie severă, hipofosforemie și fosfatază alcalină crescută. Care este atitudinea terapeutică corectă?
Un copil de 14 luni prezintă întârziere în achiziția mersului, genu varum și torace în formă de clopot. Radiografia de pumn evidențiază lărgirea metafizei cu aspect în cupă și linie metafizară franjurată. Analizele arată fosfor seric scăzut, calciu la limita inferioară și fosfatază alcalină mult crescută. Se stabilește diagnosticul de rahitism carențial comun. Care este doza curativă recomandată de vitamina D oral?
O femeie gravidă în săptămâna 32 de sarcină (trimestrul III) se prezintă la medicul de familie în timpul sezonului rece. Locuiește într-o zonă urbană intens poluată și are o alimentație carențată. Solicită sfaturi pentru prevenirea rahitismului congenital la viitorul copil. Ce recomandări de profilaxie antenatală sunt corecte?
Între 3 și 6 luni, iar forma floridă apare spre sfârșitul primului an de viață.
400 UI/zi de la vârsta de 7 zile până la 18 luni, neîntrerupt.
Dacă normalizarea biologică și vindecarea radiologică nu s-au instalat după 4 săptămâni de tratament corect condus.
Prin hipotonie musculară și semne de hiperexcitabilitate (semnul Chvostek, spasm carpopedal, convulsii).
Lărgirea metafizei cu aspect în cupă și linie franjurată, demineralizare diafizară și linii de pseudofractură Looser-Milkman.
Clinic se manifestă prin vărsături, poliurie, deshidratare, tulburări de ritm cardiac. Biologic și imagistic apar hipercalcemie și nefrocalcinoză.