Sindromul anemic (adult)

Sindromul anemic (adult)

De ce contează

Sindromul anemic reprezintă unul dintre cele mai frecvente motive de prezentare în asistența medicală primară, fiind aproape întotdeauna semnul de alarmă al unei patologii subiacente. Identificarea corectă a mecanismului patogenic orientează direct spre surse oculte de hemoragie, neoplazii digestive sau deficite nutriționale majore. Tratamentul etiologic precoce previne complicațiile cardiovasculare hipermobilizatoare și degradarea severă a calității vieții.

01.Definiție și parametri eritrocitari

Sindroamele anemice sunt sindroame clinico-biologice produse prin mecanisme patogenice diverse, caracterizate prin scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei sub valorile normale. Anemia este definită prin Hb sub 11 g/dl la femei și sub 12 g/dl la bărbați. Valorile normale menționate sunt 12-15,5 g/dl la femei, 13-17 g/dl la bărbați și 11-14 g/dl la gravide.

Hemodiluția poate mima anemia

Un volum plasmatic crescut poate determina o falsă anemie prin hemodiluție, fără reducerea reală proporțională a masei eritrocitare. Situația poate apărea la gravide și după administrarea excesivă de fluide parenterale.

Parametrii eritrocitari normali
ParametruValori normale
BărbațiFemei
Hb (g/dL)13-1711-14
Ht(%)40,5-52,536-46
Număr eritrocite (10⁶/mmc)4,3-5,53,7-4,9
VEM(fl)80-94
HEM (pg/cel)25-33
CHEM (g/dl)32-36
Reticulocite (%)0,5-2
RDW(%)12,5 +/- 1
Dat la examen "Clasificarea anemiilor, enumerare"

02.Clasificarea anemiilor

Clasificarea clinică și morfologică

După severitate, anemia este clasificată în ușoară, medie și severă, pe baza valorilor hemoglobinei și hematocritului. După conținutul în hemoglobină se utilizează HEM și CHEM, iar clasificarea morfologică se bazează pe VEM, diferențiind anemiile microcitare, normocitare și macrocitare.

Clasificarea clinică (după severitatea anemiei)
AnemieHb (g/dL)Ht (%)
ușoară11-839-30
medie8-630-22
severă<6<22
Clasificarea după conținutul în hemoglobină (CHEM, HEM) și morfologică
AnemieHEMCHEM
hipocrome<27 pg<30%
normocrome30-34 pg32-36%
Clasificarea după conținutul în hemoglobină (CHEM, HEM) și morfologică
AnemieVEM (μ³)
microcitară< 80
normocitară80-96
macrocitară> 96

Clasificarea funcțională

Anemii degenerative — reticulocite normale sau scăzute
  • Stimulare medulară insuficientă: boli renale cronice, endocrinopatii și infecții cronice.
  • Răspuns medular insuficient: anemii aplastice și anemii mielofitizice.
Anemii regenerative — reticulocite crescute
  • Eritropoieză eficientă: anemii hemolitice și anemii posthemoragice acute.
  • Eritropoieză ineficientă: talasemii și deficit de vitamina B12 sau acid folic.

Clasificarea fiziopatologică

Anemii prin scăderea producției de eritrocite
  • Absența substanțelor necesare eritropoiezei: carență medulară de fier prin deficit de aport, deturnarea fierului sau pierderi; tulburări de utilizare a fierului în anemiile sideroblastice și talasemii; carență de vitamina B12, acid folic, proteine sau vitamina C; tulburarea metabolismului hemului în saturnism.
  • Reducerea eritroblaștilor medulari: anemie aplastică sau hipoplastică, congenitală ori dobândită; infiltrare medulară prin proliferări maligne, fibroză medulară, dezvoltare excesivă de țesut osos sau boala Gaucher.
  • Alte cauze: hipofuncția tiroidei, testiculelor, suprarenalei ori hipofizei; boli de colagen, boli hepatice, IRC, infecții; agenți mielotoxici precum medicamentele, radiațiile ionizante și benzenul.
Anemii prin distrucție eritrocitară crescută sau pierderi excesive
  • Posthemoragice: consecința pierderilor sanguine.
  • Hemolitice corpusculare — membrană: sferocitoză, eliptocitoză, acantocitoză și stomatocitoză.
  • Hemolitice corpusculare — enzime: deficit de G6PD și piruvatkinază.
  • Hemolitice corpusculare — hemoglobină: talasemii, hemoglobinaze și hemoglobinopatii.
  • Hemolitice extracorpusculare imunologice: anticorpi la cald, anticorpi la rece și hemoglobinurie paroxistică nocturnă.
  • Hemolitice extracorpusculare neimunologice: proteze valvulare, boală aortică severă, hemoglobinurie de marș, CID, purpură trombotică trombocitopenică, sindrom hemolitic uremic, arsuri și infecții cu malarie, toxoplasmă, coci sau Clostridium.
  • Medicamente și substanțe chimice: sulfonamide, fenacetină, primachină, penicilină, metildopa, acid mefenamic, stibofen, benzen și toluen.

03.Evaluarea clinică și etiologică

Cauza înaintea terapiei

Anemia este frecvent manifestarea altei afecțiuni. Medicul de familie trebuie să stabilească tipul, severitatea și mai ales etiologia; se va evita tratarea anemiei înainte de stabilirea cauzei.

Anamneza

Elemente urmărite
  • Debut și evoluție: intensitatea simptomelor și durata instalării lor.
  • Pierderi de sânge: hemoragii digestive, genitale sau urinare și tulburări menstruale.
  • Simptome generale: tulburări ale somnului și pierderea apetitului.
  • Origine și alimentație: originea geografică, consumul de carne și vegetale crude; dieta vegană predispune la deficit de B12, iar alcoolul la deficit de folați.
  • Expuneri: activitatea profesională, substanțe toxice și medicamente.
  • Boli asociate: colagenoze, afecțiuni renale sau hepatice, infecții și neoplazii.

Simptome și semne generale

Manifestările comune sunt fatigabilitatea, astenia, amețelile, sincopele, cefaleea la efort, palpitațiile, precordialgiile, tulburările de concentrare și somn și dispneea; mai rar apar amenoreea și scăderea libidoului. În anemia instalată progresiv, simptomele apar în general la Hb < 7 g/dl, deoarece se dezvoltă reacții adaptative. Instalarea rapidă produce manifestări importante chiar la valori ale Hb care nu sunt foarte scăzute, iar la vârstnici simptomele cardiace și de hipoxie cerebrală apar mai repede din cauza afectării aterosclerotice.

Indicii clinice asupra mecanismului
  • Pierdere de sânge: melenă, hematemeză sau menoragie.
  • Hemoliză: icter și urini hipercrome.
  • Deficit de vitamina B12: parestezii la membrele inferioare.
  • Neoplazie: scădere ponderală.
  • Examen obiectiv: paloare conjunctivală, palmară și unghială, tahicardie, suflu funcțional la apex, insuficiență cardiacă congestivă, stomatită, glosită, tulburări de sensibilitate, adenopatii, splenomegalie și icter.
sursa →
Conjunctivă normală
  • Ce observi: Conjunctiva palpebrală inferioară are o colorație roz-roșiatică și vascularizație vizibilă.
  • Ce sugerează: Aspect conjunctival normal, util ca reper clinic.
sursa →
Paloare conjunctivală
  • Ce observi: Conjunctiva palpebrală inferioară este mult mai palidă, cu diminuarea colorației roșiatice.
  • Ce sugerează: Paloare conjunctivală compatibilă cu sindromul anemic.

Explorări paraclinice

Bilanț inițial și investigații etiologice
  • Hemogramă: Hb, număr de eritrocite, VEM, HEM, CHEM și reticulocite, împreună cu numărarea și examinarea leucocitelor și trombocitelor, pentru a aprecia dacă anemia este izolată.
  • Frotiu periferic: anizocitoză și poikilocitoză; hematii în țintă în talasemie, anemie feriprivă, hemoglobinopatii Hb S/Hb C, boli hepatocelulare și postsplenectomie; sferocite în sferocitoză și anemia hemolitică cu anticorpi la cald; corpi Howell-Jolly după splenectomie, în hiposplenism și anemii megaloblastice.
  • Măduvă osoasă: aspirat și biopsie, de obicei din creasta iliacă posterioară sau stern, când etiologia este neclară ori se suspectează o boală limfoasă sau mieloproliferativă.
  • Hemoliză: bilirubină indirectă și LDH.
  • Metabolismul fierului și carențe: sideremie, feritină, CTLF, hemoragii oculte în scaun, vitamina B12 și folați.
  • Hemoglobinopatii: electroforeza hemoglobinei.
  • Boli asociate: ALT, creatinină și probe inflamatorii.

După identificarea tipului morfologic — microcitar, normocitar sau macrocitar — se stabilește tipul patogenic și se caută cauza prin explorări specifice. Această etapă leagă morfologia eritrocitară, răspunsul reticulocitar, markerii de hemoliză, metabolismul fierului și examinarea măduvei de afecțiunea etiologică.

04.Anemia feriprivă

Anemiile hipocrome sunt caracterizate prin scăderea CHEM și pot rezulta din tulburări ale metabolismului fierului, ale sintezei hemului sau ale sintezei globinei. Anemia feriprivă este cea mai frecventă anemie întâlnită în practica medicului de familie.

Diagnosticul diferențial al unei anemii hipocrome
TestAnemie feriprivăTalasemieBoli croniceAnemie sideroblastică
VEMscăzutFoarte scăzutUșor scăzut/NScăzut/ crescut
sideremiescăzutănormalăscăzutăcrescută
CTLFcrescutănormalăscăzutănormală
feritina sericăscăzutănormalăN/crescutăcrescută
HB A2scăzutăcrescutănormalăscăzută
Receptori solubili ai transferineicrescuțiN/crescutnormaliN/crescuți
Fier în eritroblastiAbsentPrezentAbsentInelar

Etiologie la adult

Cauzele deficitului de fier
  • Aport insuficient: regim vegan și surse alimentare de fier cu biodisponibilitate redusă.
  • Absorbție deficitară: aclorhidrie, gastrită atrofică, rezecții intestinale, parazitoze, boală celiacă, diaree cronică și boli inflamatorii intestinale; absența acidului ascorbic sau HCl; tanații din ceai, fosfații și fitații din cereale, plantele fibroase și semințele reduc biodisponibilitatea.
  • Tulburări de transport: atransferinemie sau hipotransferinemie congenitală ori dobândită, inclusiv în sindromul nefrotic, și disproteinemii.
  • Pierderi digestive: boală ulceroasă, neoplasm gastric sau colonic, ulcer al diverticulului Meckel, ulcerații rectale și parazitoze intestinale.
  • Alte pierderi: epistaxis recidivant, menstre abundente, hematurie recidivantă și tulburări cronice de hemostază.
  • Medicamente: antiinflamatoare nesteroidiene și steroidiene, antimitotice și chelatori de fier.
  • Necesar crescut: sarcină și lactație.
  • Deturnarea fierului în depozite: infecții, inflamații cronice, colagenoze, neoplazii și hemosideroză.
  • Alte situații: pseudocarențe de fier.

Manifestări clinice

Deficitul de fier evoluează gradual: mai întâi se produce epuizarea depozitelor, apoi apar modificările paraclinice, iar manifestările clinice sunt tardive. Sunt caracteristice fatigabilitatea, scăderea capacității de concentrare și paloarea cu tentă albă, descrisă la Hb < 10 g/dl. Manifestările cutaneo-mucoase includ sindromul Plummer-Vinson cu disfagie, glosită atrofică, stomatită angulară, anomalii esofagiene, gastrită atrofică cu aclorhidrie histaminorefractară, koilonichie și păr subțire, friabil.

Pot apărea scăderea performanțelor fizice, prin hipoxie și deficitul enzimelor care conțin fier, pica — ingestia de pământ, cărămidă sau praf, corectabilă prin administrarea fierului — și deficit imunitar, cu reducerea fagocitozei, producției de limfocite T și pierdere de imunoglobuline. Anamneza caută dieta vegană, menoragiile, rectoragiile și epistaxisul, iar examenul abdominal urmărește semnele unei tumori; tușeul rectal și examenul genital sunt obligatorii.

sursa →
Koilonichie
  • Ce observi: Lamele unghiale sunt subțiate și concave central, cu marginile discret ridicate, realizând aspectul de „unghie în lingură”.
  • Ce sugerează: Manifestare cutaneo-mucoasă posibilă în deficitul cronic de fier.

Diagnostic biologic

Modificări caracteristice
  • Hemogramă: microcitoză cu VEM < 80, hipocromie cu CHEM < 30% și HEM < 25 pg, eritrocite < 4 milioane/mmc.
  • Frotiu: hematii în țintă și poikilocitoză.
  • Sideremie: < 50 μg/dl.
  • CTLF: > 350-500 μg/dl.
  • Saturația transferinei: < 15-20%, față de normalul de 20-45%.
  • Feritină: < 10 ng/ml; o valoare scăzută confirmă deficitul de fier chiar și fără anemie.
  • Insuficiență cardiacă sau boală cronică de rinichi: deficitul de fier este considerat la feritină < 100 ng/ml sau la feritină 100-299 ng/ml cu TSAT < 20%.
  • Receptori solubili ai transferinei: cresc în deficitul de fier.
sursa →
Frotiu în anemia hipocromă microcitară
  • Ce observi: Hematii de dimensiuni reduse, cu paloare centrală largă; există variații de formă, corespunzătoare poikilocitozei.
  • Ce sugerează: Aspect de anemie hipocromă microcitară, compatibil în contextul potrivit cu deficitul de fier.
Feritina se interpretează în context

Feritina este un reactant de fază acută, astfel încât poate crește în boli inflamatorii sau maligne și poate masca deficitul de fier. Interpretarea sa trebuie corelată cu comorbiditățile, TSAT și ceilalți parametri ai metabolismului fierului.

Examenul măduvei este rareori necesar: poate evidenția hiperplazie eritroblastică, eritroblaști feriprivi, sideroblaști < 10% și absența granulelor de fier din macrofage la colorația Perls. Reticulocitele și leucocitele sunt de obicei normale, leucocitele putând scădea în stadii avansate, iar trombocitele cresc în hemoragiile acute.

Identificarea cauzei

Traseul investigațiilor etiologice
  • Aparat urogenital: sumarul de urină poate identifica hematuria din litiază sau tumori.
  • Sângerare digestivă ocultă: test hemocult sau FIT; un rezultat negativ nu exclude cancerul gastrointestinal, deoarece sângerarea poate fi intermitentă.
  • Boală celiacă: anticorpi anti-transglutaminază tisulară în cazurile sugestive.
  • Tub digestiv: examene radiologice baritate; endoscopie superioară cu biopsie pentru Helicobacter pylori; colonoscopie cu biopsierea formațiunilor; capsulă endoscopică pentru tumori, angiodisplazii sau alte boli ale intestinului subțire.
  • Abdomen și pelvis: ecografie abdominopelvină asociată examenului genital sau urologic; după caz, tomografie computerizată ori RMN.
  • Alte surse: examen ORL, examen radiologic pulmonar și teste funcționale respiratorii.
FIT negativ

Un test hemocult sau FIT negativ nu exclude cancerul gastrointestinal, deoarece sângerarea poate fi intermitentă. După confirmarea anemiei feriprive, cauza trebuie căutată în funcție de anamneză, comorbidități și sursa probabilă a pierderii.

Verifică-te

Sunt caracteristice următoarele modificări biologice pentru anemia feriprivă necomplicată:

A Capacitatea totală de legare a fierului (CTLF) este crescută peste 350-500 μg/dl.
B Saturația transferinei scade sub pragul de 15-20%.
C Concentrația feritinei serice este coborâtă sub 10 ng/ml.
D Volumul eritrocitar mediu (VEM) este de regulă peste 96 fl.
E Sideremia prezintă în mod caracteristic valori crescute.

05.Tratamentul anemiei feriprive

Tratamentul urmărește refacerea rezervelor de fier, corectarea anemiei și tratarea cauzei. Profilaxia relevantă include tratarea anemiei la gravide și o alimentație echilibrată în sarcină.

Tratament curativ
  • Fier oral, 3-6 mg/kg/zi: sulfat feros (Ferro-Gradumet), gluconat, glutamat (Glubifer), fumarat (Ferronat), succinat, aspartat sau polimaltozat.
  • Durată: administrarea continuă încă 6-8 săptămâni după corectarea Hb, pentru refacerea rezervelor.
  • Acid ascorbic: se poate asocia 1000 mg/zi pentru favorizarea absorbției preparatelor feroase.
  • Răspuns: criza reticulocitară apare la 5-7 zile.
  • Reacții adverse orale: scaun negricios, dureri epigastrice, constipație sau diaree și vărsături; pacientul trebuie avertizat.
  • Fier parenteral: fier dextran, fier sucroză sau carboximaltoză ferică, numai în situații speciale — intoleranță digestivă dovedită, deficit de absorbție, ulcer activ, rectocolită ulcerohemoragică ori anemie severă.
  • Reacții adverse parenterale: reacție anafilactică, artralgii, mialgii, vărsături, febră, durere locală, impregnare tegumentară, tromboflebită și fibrosarcom.
  • Transfuzie: pentru anemii foarte severe care pun viața în pericol.
  • Tratament etiologic: medicamentos sau chirurgical.
Verifică-te

O pacientă în vârstă de 42 de ani cu menoragii diagnosticate primește tratament cu sulfat feros oral în doză adecvată și acid ascorbic. Care este intervalul de timp optim la care medicul de familie trebuie să verifice apariția crizei reticulocitare pentru a confirma răspunsul medular eficient?

A La 24-48 de ore de la debutul terapiei.
B La 5-7 zile de la inițierea administrării.
C La 3-4 săptămâni de la prima doză.
D La 6-8 săptămâni după tratament continuu.
E La 3 luni de la începerea administrării.

06.Alte anemii hipocrome

Anemia din boli cronice

Anemia din boli cronice apare în bolile inflamatorii intestinale, bolile autoimune, boala cronică de rinichi, malignități și infecții cronice. Este de obicei normocromă normocitară, mai rar hipocromă, prin sechestrarea fierului în depozite, cu feritină crescută. Inflamația crește hepcidina, reduce absorbția intestinală a fierului și determină sideremie scăzută și CTLF scăzută; anemia nu răspunde la fier, iar conduita constă în tratarea bolii de bază.

Anemia sideroblastică

Anemia sideroblastică este o anemie hipocromă produsă prin tulburări ale sintezei hemului, genetice — X-linkate sau autozomal recesive — ori dobândite. Cauzele dobândite includ leucemia mieloidă, tulburările mieloproliferative, medicamentele, intoxicația cu plumb, alcoolul și carcinoamele. Fierul se acumulează în măduvă, unde apar caracteristic sideroblaști inelari evidențiați prin colorația Perls.

Dat la examen

07.Diagnosticul clinic al anemiei Biermer

Anemia Biermer este o anemie megaloblastică prin deficit de vitamina B12 determinat de secreția inadecvată a factorului intrinsec. Se instalează insidios, astfel încât manifestările sindromului anemic general apar în stadii avansate și pot fi tolerate valori foarte scăzute ale Hb. Tegumentele sunt palid-subicterice prin hemoliză intramedulară.

Manifestări neurologice și psihice
  • Debut neurologic posibil anterior anemiei: neuropatie periferică simetrică la membrele inferioare, cu parestezii și atonie musculară, și ataxie.
  • Disfuncție autonomă și sexuală: impotență sexuală și pierderea controlului sfincterelor vezical și anal.
  • Tulburări psihice: afectarea atenției și memoriei, depresie, iritabilitate, apatie și labilitate emoțională.
  • Forme severe: stupoare, halucinații, paranoia și psihoză maniacală.
  • Evoluție: afectarea sensibilității profunde și scăderea reflexelor osteotendinoase.
Manifestări digestive și asocieri
  • Simptome digestive: inapetență, scădere ponderală, greață, vărsături, balonări postprandiale, dureri epigastrice și disfagie.
  • Glosita Hunter: limbă roșie, depapilată și dureroasă.
  • Secreție gastrică: anaclorhidrie histaminorezistentă.
  • Examen clinic: splenomegalie.
  • Boli autoimune asociate: boala Graves, mixedem, vitiligo, diabet zaharat și boala Addison.
  • Risc gastric: incidență crescută a cancerului gastric.
Verifică-te

Un pacient de 64 de ani se prezintă acuzând parestezii simetrice la nivelul membrelor inferioare, mers nesigur și astenie progresivă. Examenul obiectiv decelează paloare cu tentă subicterică, ataxie senzorială și o limbă roșie, depapilată și dureroasă. Care este mecanismul patogenic primar responsabil pentru tabloul clinic?

A Deficitul absorbției de cobalamină prin secreție inadecvată a factorului intrinsec.
B Blocarea lanțurilor beta ale hemoglobinei prin mutații punctiforme.
C Inapetența izolată pentru vegetale proaspete și aportul insuficient de folați.
D Scurtarea duratei de viață a hematiilor prin defecte ereditare ale spectrinei.
E Sechestrarea medulară a fierului sub acțiunea concentrațiilor crescute de hepcidină.

08.Anemiile megaloblastice: etiologie și diagnostic

Anemiile megaloblastice sunt determinate de deficitul sintezei acizilor nucleici prin deficitul ori utilizarea defectuoasă a vitaminei B12 sau acidului folic și au VEM > 96. Deficitul de folați apare după aproximativ 4 luni, după epuizarea rezervelor, în timp ce deficitul de B12 se dezvoltă de obicei insidios.

Cauzele deficitului de vitamina B12
  • Aport insuficient: alimentație exclusiv vegetariană.
  • Factor intrinsec și stomac: anemie Biermer, gastrită atrofică, rezecție gastrică parțială sau totală și deficit congenital de factor intrinsec.
  • Ileon și malabsorbție: boala Crohn, rezecții ileale, sprue tropical și sindrom Imerslund.
  • Consum crescut: disbacteriemie intestinală, diverticuloză intestinală, sindrom de ansă oarbă, botriocefaloză și neoplazii.
  • Utilizare anormală: deficit congenital de transcobalamină II și expunere la protoxid de azot.
Cauzele deficitului de acid folic și ale macrocitozei
  • Aport insuficient: dietă săracă în legume verzi, alcoolism cronic, conservarea sau fierberea excesivă a alimentelor, condiții materiale precare și aport insuficient la vârstnici.
  • Absorbție deficitară: boală celiacă, sprue tropical, rezecții jejunale și malabsorbție selectivă.
  • Medicamente care reduc absorbția: fenitoină, barbiturice și metotrexat.
  • Consum crescut: sarcină, anemie hemolitică cronică, psoriazis, ciroză, stări febrile, neoplazii și dializă renală sau peritoneală.
  • Medicamente asociate consumului crescut: metotrexat, izoniazidă, anticonvulsivante, antimetabolice și anticoncepționale.
  • Macrocitoză fără deficit obligatoriu de B12/folat: alcool, afecțiuni hepatice, hipotiroidism, medicamente și boli hematologice.

Explorări paraclinice

Tablou hematologic și teste etiologice
  • Hemogramă: anemie macrocitară cu VEM și CHEM crescute, eritrocite scăzute și reticulocite normale sau scăzute.
  • Frotiu periferic: hematii mari, anizocitoză, poikilocitoză și corpi Howell-Jolly; în formele severe apar leucopenie, trombocitopenie și neutrofile hipersegmentate.
  • Măduvă: hematopoieză megaloblastică cu afectarea tuturor liniilor și hemosiderină normală la colorația Perls.
  • Hemoliză intramedulară: bilirubină indirectă și LDH crescute prin eritropoieză ineficientă.
  • Vitamina B12: concentrație serică < 160 ng/L în deficit; holotranscobalamina este un marker mai fidel.
  • Suspiciune înaltă cu B12 normală: acid metilmalonic și homocisteină, ambele crescute.
  • Testul Schilling: excreția urinară a vitaminei B12 radioactive < 10% în 24 de ore; este foarte rar folosit în prezent.
  • Anemia Biermer: anticorpi anti-factor intrinsec, anticorpi anticelule parietale gastrice, tranzit baritat gastrointestinal și endoscopie.
  • Deficit de folat: folat seric < 3 µg/L confirmă diagnosticul.

În anemia Biermer se întâlnesc anticorpi împotriva celulelor parietale la 90%, anticorpi anti-factor intrinsec la 50% și anticorpi antitiroidieni. Tabloul hematologic al deficitului de folat este asemănător celui din deficitul de vitamina B12, ceea ce face indispensabilă stabilirea etiologiei înaintea tratamentului.

09.Tratamentul anemiilor megaloblastice

Tratamentul se începe numai după identificarea etiopatogeniei. Triada formată din sindrom anemic megaloblastic, sindrom neurologic și sindrom digestiv trebuie să ridice suspiciunea deficitului de vitamina B12 sau acid folic. Anemia megaloblastică necesită trimitere la hematolog atunci când testele specifice nu pot fi efectuate în cabinet.

Vitamina B12 în anemia Biermer
  • Manifestări neurologice severe: vitamina B12 intramuscular 1000 µg/zi timp de 4-5 săptămâni; ameliorarea poate apărea în câteva zile.
  • Manifestări neurologice absente sau atenuate: 100 µg/zi timp de 2 săptămâni, apoi 100 µg de 2-3 ori pe săptămână, până la două luni.
  • Întreținere: 50-100 µg/lună toată viața, sub controlul Hb.
  • Răspuns hematologic: criza reticulocitară apare la 5-7 zile; uneori este necesară suplimentarea cu fier după creșterea eritrocitelor.
  • Transfuzie: sângele sau masa eritrocitară sunt rareori necesare, chiar în formele severe.
  • Răspuns diminuat: deficit de fier, hipotiroidism, boli renale, infecții active, neoplazii și alcoolism.
  • Profilaxie: persoanele vegetariene pot necesita suplimente de vitamina B12.
Tratamentul deficitului de acid folic
  • Acid folic: 5 mg/zi timp de cel puțin 3-4 luni.
  • Sarcină: suplimentare preconcepțională și pe parcursul sarcinii, mai ales în primele 12 săptămâni, pentru profilaxia defectelor de tub neural.
  • Alte indicații: boli hematologice, dializă, psoriazis și tratamente care afectează metabolismul folaților.
Folatul poate masca deficitul B12

Administrarea de acid folic într-o anemie megaloblastică prin deficit de vitamina B12 poate corecta anemia, dar manifestările neurologice nu se remit. În anemia Biermer, substituția durează toată viața, iar riscul de neoplasm gastric trebuie avut în vedere.

10.Anemiile hemolitice

Anemiile hemolitice sunt afecțiuni congenitale sau dobândite caracterizate prin scurtarea episodică ori permanentă a duratei de viață eritrocitare, normală fiind de 120 de zile. Hematiile sunt degradate în splină, ficat sau macrofagele medulare. Măduva dezvoltă hiperplazie eritroidă, cu reticulocitoză și policromatofilie, iar distrucția eritrocitară crește bilirubina și LDH și scade haptoglobina.

Etiopatogenie
  • Membrană eritrocitară: sferocitoză, eliptocitoză, acantocitoză, porfirie congenitală, hemoglobinurie paroxistică nocturnă, stomatocitoză și hipofosfatemie.
  • Hemoglobină: talasemii, Hb C și siclemie.
  • Enzime eritrocitare: deficit de G6PD, piruvatkinază și pirimidinkinază.
  • Autoimune: anticorpi la cald de tip IgG și anticorpi la rece de tip IgM.
  • Aloimune: hemoglobinurie paroxistică la rece, hemoliză posttransfuzională și anemii hemolitice postmedicamentoase.
  • Nonimune: anemie hemolitică microangiopatică, proteze valvulare și hemoglobinurie de marș.
  • Alte cauze: arsuri, infecții cu Clostridium perfringens, malarie sau Mycoplasma, medicamente, substanțe chimice, veninuri și hipersplenism.

Tabloul clinic depinde de gradul compensării și de ritmul hemolizei. În formele compensate, anemia poate deveni manifestă numai după un eveniment intercurent precum sarcina, o infecție acută, deficitul de folat sau boala renală cu reducerea secreției de eritropoietină.

Suspiciunea clinică și biologică

Elemente sugestive pentru hemoliză
  • Clinic: paloare, icter fără prurit, splenomegalie și urini hipercrome.
  • Hemogramă: anemie normocitară cu reticulocite crescute.
  • Metabolismul fierului: fier seric crescut.
  • Produși de degradare: bilirubină indirectă, LDH și urobilinogen urinar crescute; stercobilinogen prezent în scaun.
  • Hemoliză intravasculară: hemoglobinurie și hemosiderinurie.
  • Haptoglobină: scăzută.
  • Mecanism imun: test Coombs direct sau indirect pentru detectarea anticorpilor.
Evoluție și complicații
  • Criză hemolitică acută: stare de rău, dureri lombare, cefalee, agitație, febră, frison, oligoanurie, urini roșii și icter.
  • Criză aplastică: poate fi declanșată de germeni Gram negativi sau parvovirusuri.
  • Litiază biliară: favorizată de producția crescută de bilirubină.
  • Supraîncărcare cu fier: în hemoliza extravasculară cu transfuzii repetate poate apărea hemocromatoză secundară, urmată de ciroză și insuficiență cardiacă.
  • Trimitere: suspiciunea de anemie hemolitică necesită investigare hematologică.

11.Anemii hemolitice ereditare

Sferocitoza ereditară

Sferocitoza ereditară este produsă de un defect al membranei eritrocitare, cel mai frecvent al spectrinei, care generează hematii sferice, rigide și puțin deformabile, distruse precoce în splină. Poate fi asimptomatică sau se poate manifesta prin crize aplastice, hemolitice ori megaloblastice, adesea declanșate de infecții. Frotiul arată sferocite, iar testul de fragilitate osmotică este pozitiv prin liza hematiilor în soluție hipotonă; în timp pot apărea splenomegalie și litiază biliară, uneori fiind necesară splenectomia.

Beta-talasemia heterozigotă

Talasemiile sunt anemii hemolitice ereditare microcitare caracterizate prin blocarea parțială sau totală a sintezei unui lanț de globină. Sunt mai frecvente în bazinul mediteranean, unde afectează 10-15% din populație, iar în România frecvența menționată este de 0,4-0,6%, mai ales în Oltenia, Muntenia și sudul Moldovei. Valorile normale sunt Hb A1 95,5-97,5% și Hb A2 1,3-3,5%.

Beta-talasemia heterozigotă este adesea descoperită întâmplător. Pacienții sunt de obicei asimptomatici, uneori cu splină ușor palpabilă, oboseală la efort, amețeală și dificultăți de concentrare. Anemia este ușoară, hipocromă și microcitară, cu anulocite, poikilocitoză și hematii în țintă; fierul este normal sau crescut, iar electroforeza arată Hb A2 3,5-7% și posibil Hb F 1-5%.

Fierul în talasemie

Nu orice anemie hipocromă microcitară se tratează cu fier. În talasemie, administrarea fierului este contraindicată; se monitorizează Hb și sideremia din cauza riscului de hemocromatoză și se oferă sfat genetic.

Siclemia

Siclemia este o anemie hemolitică prin anomalia calitativă Hb S, întâlnită mai frecvent în bazinul mediteranean și în zonele cu malarie endemică. Hematiile „în seceră” se aglutinează și obstruează vasele mici, producând crize vaso-ocluzive la mâini, picioare și oase și infarcte de organ. Complicațiile includ litiază biliară, ulcere maleolare, aritmii, insuficiență cardiacă, convulsii, accidente vasculare cerebrale, dezlipire de retină, hemoragii vitreene, afectare hepatică și avort spontan; diagnosticul este confirmat prin electroforeza Hb, care identifică Hb S, iar tratamentul necesită monitorizare de specialitate.

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază

Deficitul de glucoză-6-fosfat dehidrogenază poate produce hemoliză intravasculară acută declanșată de boabe fava — favism, medicamente, infecții sau naftalină, cu icter și hemoglobinurie. Între crize, tabloul clinic și hematologic poate fi normal. Tratamentul constă în evitarea factorilor declanșatori și transfuzii în crizele hemolitice acute.

Verifică-te

Sunt trăsături paraclinice caracteristice pentru beta-talasemia heterozigotă:

A Anemia este de tip microcitar hipocrom cu VEM foarte scăzut.
B Electroforeza hemoglobinei evidențiază o fracțiune Hb A2 cuprinsă între 3,5% și 7%.
C Concentrația fierului seric este normală sau crescută.
D Capacitatea totală de legare a fierului atinge frecvent valori de peste 500 μg/dl.
E Terapia de primă linie constă în administrarea de lungă durată a preparatelor cu fier.

12.Anemiile hemolitice autoimune

Anticorpi la cald

Anemia hemolitică cu anticorpi la cald este produsă prin atașarea anticorpilor IgG de hematii la temperaturi de peste 37°C. Poate fi idiopatică sau asociată cu LES, limfoame, leucemie limfatică cronică ori medicamente. Testul Coombs direct este puternic pozitiv, iar corticosteroizii sau rituximabul sunt eficace; în formele severe pot fi necesare splenectomia ori transfuziile.

Anticorpi la rece

Anemia hemolitică cu anticorpi la rece este determinată de fixarea anticorpilor IgM la 4°C pe eritrocite în regiunile periferice, cu activarea complementului; hemoliza apare când hematiile ajung în zonele centrale ale corpului. Boala poate fi idiopatică, dar au fost descrise asocieri cu citomegalovirus, virusul Epstein-Barr și micoplasme.

13.Anemia aplastică

Anemia aplastică apare în cadrul unei pancitopenii cu hipocelularitatea măduvei hematogene. Poate fi congenitală — anemia Fanconi — sau dobândită: idiopatică, asociată LES ori altor boli autoimune, infecțiilor cu Epstein-Barr, HIV sau tuberculoză, chimioterapiei, radioterapiei, hemoglobinuriei paroxistice nocturne ori expunerii la benzen, toluen și insecticide.

Medicamente și manifestări
  • Medicamente asociate: cloramfenicol, fenilbutazonă, fenitoină și carbamazepină.
  • Sindrom anemic: astenie, dispnee și fatigabilitate.
  • Neutropenie: susceptibilitate la infecții.
  • Trombocitopenie: epistaxis, gingivoragii, menstruații abundente, peteșii și echimoze.

Paraclinic se evidențiază pancitopenie, deși inițial pot fi afectate doar două linii celulare. Anemia este normocitară sau macrocitară, cu reticulocite scăzute, iar măduva este hipocelulară și grasă. Confirmarea necesită biopsie medulară; tratamentul este de susținere, poate necesita transfuzii cu eritrocite și trombocite, iar formele severe necesită transplant medular.

14.Divergențe

Sursele de rezidențiat mențin repere tradiționale pentru definirea sindroamelor anemice, în timp ce consensul internațional susținut de ESC 2021 Heart Failure Guidelines și standardele Organizației Mondiale a Sănătății au stabilit praguri diagnostice unificate. În practica modernă de asistență primară, aceste diferențe sunt fundamentale pentru detectarea din timp a deficitelor funcționale și absolute de fier la adulți.

1. Pragurile de hemoglobina pentru definirea anemiei la adult

În timp ce materialul de bază indică valori prag mai joase pentru identificarea anemiei la adult, societățile medicale europene și OMS adoptă standarde mai riguroase pentru a preveni subdiagnosticarea patologiilor cronice subiacente. Sursă: ESC 2021 / OMS

Pragurile de hemoglobina pentru definirea anemiei la adult
Surse examen
  • Definiție anemie bărbați: Hb sub 12 g/dl
  • Definiție anemie femei: Hb sub 11 g/dl
  • Impact clinic: Risc de subevaluare a deficitelor ușoare
ESC 2021 / OMS
  • Definiție anemie bărbați: Hb sub 13 g/dl (< 130 g/L)
  • Definiție anemie femei: Hb sub 12 g/dl (< 120 g/L)
  • Impact clinic: Screening activ și inițiere rapidă a investigațiilor etiologice

Sinteză

Mesajele aplicative ale comparației dintre programa de studiu și standardele actuale:

Ce să actualizezi mental față de surse examen
  • 1
    Praguri diagnostice → La examen reține definiția din manual (11 g/dl la femei și 12 g/dl la bărbați), însă în cabinet aplică recomandarea OMS de 12 g/dl, respectiv 13 g/dl.
Surse verificate 6
Lecție parcursă
Ai ajuns la finalul lecției

Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.

Rezolvă cele 40 grile
Urmează: Sindromul anemic (copil) Sari la lecția următoare
ReziDay