Depistarea precoce a anomaliilor lipidice la copil oprește cascada aterosclerotică din stadiul subclinic, având în vedere că 50% dintre bărbații heterozigoți pentru hipercolesterolemie familială suferă un eveniment coronarian prematur până la vârsta de 50 de ani. În cabinetul de medicină de familie, recunoașterea semnelor fizice de depunere lipidică și aplicarea unui screening țintit permit inițierea în timp util a intervenției dietetice și a protecției vasculare pe termen lung.
Hiper LDL-colesterolemia reprezintă creșterea nivelului de lipoproteine cu densitate scăzută (LDL) > 129 mg/dl. Concentrația serică normală pentru fracția LDL a colesterolului este < 110 mg/dl, cu limitele superioare între 110-129 mg/dl, în timp ce valoarea normală a colesterolului total la copil este < 170 mg/dl.
Sunt recunoscute drept cauze secundare de hipercolesterolemie la pacientul pediatric următoarele afecțiuni sau terapii medicamentoase:
Hipercolesterolemia primară familială (HF) are o incidență estimată la 1/1.000.000 la homozigoți și 1/500 la heterozigoți, în timp ce hiperlipidemia combinată familială (HLCF) afectează aproximativ 1-2% din populație. Deși la vârsta pediatrică afectarea vasculară clinic manifestă este neobișnuită, hipercolesterolemia netratată conduce în timp la boală coronariană cu debut precoce, accident vascular cerebral și afectare aterosclerotică a arterei carotide.
La pacienții homozigoți pentru HF, manifestările clinice de boală coronariană pot apărea încă din prima sau a doua decadă de viață. În rândul heterozigoților de sex masculin, 50% dezvoltă boală cardiacă prematură până la vârsta de 50 de ani. De asemenea, HLCF este responsabilă de 10% dintre cazurile de boală cardiacă prematură.
Scăderea fracției LDL a colesterolului cu 1% determină o reducere a riscului cardiovascular cu 2%.
Nivelurile serice marcat crescute ale LDL-colesterolului pot produce semne clinice specifice de depunere lipidică extravasculară: xantelasmă la nivelul pleoapelor, inel cornean (arc cornean) și xantoame tendinoase caracterizate prin îngroșarea tendoanelor ahiliene sau a tendoanelor extensorilor de la nivelul cotului, genunchiului și articulațiilor metacarpofalangiene.
Anamneza necesită o evaluare riguroasă a istoricului familial, impunând analiza arborelui genealogic timp de 3 generații pentru a urmări transmiterea de tip autozomal dominant a afecțiunii.
Un băiat de 7 ani este examinat pentru apariția unor leziuni nodulare galbene pe suprafețele de extensie ale coatelor și genunchilor. Examenul fizic evidențiază xantoame tuberoase, xantoame palmare liniare la nivelul pliurilor și o îngroșare marcată a ambelor tendoane ahiliene, în contextul unor valori extrem de mari ale LDL-colesterolului. Care este diagnosticul susținut de acest tablou clinic specific?
Screeningul lipidic sistematic la pacienții pediatrici și tineri cu vârsta < 20 de ani nu se adresează întregii populații generale, ci este strict indicat celor care asociază factori de risc cardiovascular recunoscuți sau un profil familial înalt sugestiv.
Constituie criterii recomandate pentru includerea pacienților cu vârsta sub 20 de ani în screeningul lipidic sistematic următoarele elemente clinice și anamnestice:
Intervenția nutrițională reprezintă prima linie terapeutică. Numărul total de calorii trebuie să fie corespunzător vârstei pacientului pentru a asigura o creștere și dezvoltare staturo-ponderală normală. Se recomandă respectarea strictă a proporțiilor macronutrienților:
Schimbarea stilului de viață completează dieta și presupune integrarea exercițiilor fizice regulate și descurajarea fermă a fumatului. Educarea pacientului și a familiei trebuie axată pe conștientizarea factorilor de risc asociați aterosclerozei precoce, consolidând aderența la o alimentație echilibrată.
Utilizarea medicației hipolipemiante rămâne controversată la copil din cauza datelor limitate pe termen lung și a riscului de reacții secundare. Cu toate acestea, Academia Americană de Pediatrie (AAP) recomandă inițierea tratamentului farmacologic la copiii cu vârsta > 8 ani care îndeplinesc criterii stricte de laborator și risc.
Tratamentul medicamentos cu hipolipemiante este recomandat la vârsta > 8 ani în oricare dintre următoarele situații:
Evoluția necontrolată a hipercolesterolemiei din copilărie duce la afectare vasculară aterosclerotică severă, având drept complicații majore:
O fetiță în vârstă de 9 ani diagnosticată cu hipercolesterolemie primară urmează de 6 luni o dietă hipolipemiantă prescrisă corect și strict respectată de familie. La evaluarea de control, profilul lipidic a jeun evidențiază o valoare a LDL-colesterolului de 195 mg/dl, fără factori de risc cardiovascular asociați și fără istoric familial prematur. Conform recomandărilor Academiei Americane de Pediatrie, care este conduita terapeutică adecvată?
Ghidurile europene actuale elaborate de ESC/EAS 2019 și ESC 2021 privind prevenția cardiovasculară și managementul dislipidemiilor confirmă deplin datele din sursele de examen. Pragurile de definire a valorilor normale ale LDL-colesterolului la copil, abordarea bazată pe screening familial țintit și indicația de terapie farmacologică la pacienții pediatrici de peste 8 ani cu valori persistente ale LDL ≥ 190 mg/dl rămân perfect aliniate.
Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.
Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.
Materialul de farmacologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de biochimie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
Materialul de semiologie este în lucru și apare aici imediat ce e gata. Până atunci, ai lecția completă și flashcard-urile.
O scădere a fracției LDL-colesterol cu 1% determină o reducere a riscului cardiovascular cu 2%.
Tratamentul se recomandă la vârsta > 8 ani în caz de: - Răspuns slab la dietă și LDL-colesterol ≥ 190 mg/dl (fără antecedente familiale de boală cardiovasculară prematură) - LDL-colesterol ≥ 160 mg/dl asociat cu istoric familial de boală cardiovasculară prematură sau prezența a ≥ 2 factori de risc cardiovascular