Infertilitatea

Infertilitatea

Definiție și momentul evaluării · Anamneza și investigații de bază · Cauze feminine · Cauze masculine
De ce contează

Infertilitatea este o problemă de sănătate publică ce afectează 1 din 6 persoane la vârsta reproductivă. Medicul de familie are un rol crucial în inițierea corectă a evaluării, recunoașterea factorilor de risc și îndrumarea timpurie a cuplurilor către investigații specifice, optimizând astfel șansele de concepție.

Definiție și momentul evaluării

Infertilitatea este o problemă globală frecventă, estimările sugerând că afectează aproximativ una din șase persoane aflate la vârsta reproductivă.

Momentul inițierii evaluării

Ghidează decizia de a începe investigațiile în funcție de vârstă și factorii de risc asociați.

Când se inițiază evaluarea infertilității
  • Femei < 35 ani: după 12 luni de relații sexuale frecvente neprotejate, în absența factorilor de risc.
  • Femei 35-40 ani: după 6 luni de contact sexual frecvent neprotejat.
  • Evaluare imediată (femei): vârsta > 40 de ani, istoric de oligomenoree/amenoree, endometrioză avansată, boală tubară/uterină, sau antecedente de chimioterapie/radioterapie.
  • Evaluare imediată (bărbați): antecedente de operații inghinale/testiculare, oreion la vârsta adultă, disfuncții sexuale, impotență sau expunere la chimioterapie/radioterapie.
Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

O pacientă de 37 de ani, fără antecedente patologice semnificative, se prezintă la cabinet dorind să conceapă un copil. De cât timp trebuie să încerce natural înainte de a iniția evaluarea pentru infertilitate?

A Imediat, având în vedere vârsta.
Greșit — GREȘIT — Evaluarea imediată este rezervată femeilor peste 40 de ani sau celor cu factori de risc asociați.
B După 6 luni de contact sexual frecvent neprotejat.
Corect — CORECT — Pentru femeile între 35 și 40 de ani, evaluarea se inițiază după 6 luni de încercări.
C După 12 luni de contact sexual frecvent neprotejat.
Greșit — GREȘIT — Aceasta este recomandarea standard pentru femeile sub 35 de ani.
D După 2 ani de încercări nereușite.
Greșit — GREȘIT — Așteptarea de 2 ani întârzie nejustificat diagnosticul și scade șansele de succes.
E Doar dacă prezintă neregularități menstruale.
Greșit — GREȘIT — Vârsta în sine dictează scurtarea intervalului de așteptare la 6 luni, independent de regularitatea ciclului.

Anamneza și investigații de bază

Comparație
Anamneza pacientului cu infertilitate
Sex Masculin
  • Durata: Durata infertilității
  • Istoric reproductiv: Fertilitate în alte relații
  • Antecedente: Medicale/chirurgicale (intervenții testiculare, infecție urliană)
  • Medicamente: Tratamente curente
  • Oncologic: Istoric de chimioterapie sau radioterapie
  • Stil de viață: Fumat, alcool, droguri, expunere la toxice
  • Sfera sexuală: Disfuncții sexuale, impotență, frecvența raporturilor, utilizare lubrifianți
  • Tratamente: Teste și terapii anterioare pentru infertilitate
  • Alte simptome: -
Sex Feminin
  • Durata: Durata infertilității
  • Istoric reproductiv: Numărul și rezultatul sarcinilor anterioare (inclusiv ectopice și avorturi spontane)
  • Antecedente: Ginecologice (BIP, fibroame, endometrioză, displazie, chirurgie pelvină), istoric menstrual, dismenoree
  • Medicamente: Tratamente curente
  • Oncologic: Istoric de chimioterapie sau radioterapie
  • Stil de viață: Fumat, alcool, droguri, expunere la toxice, dietă, exerciții fizice
  • Sfera sexuală: Frecvența raporturilor, utilizare lubrifianți, durere profundă la contact (sugestivă pentru endometrioză)
  • Tratamente: Teste și terapii anterioare pentru infertilitate
  • Alte simptome: Dureri pelvine/abdominale, simptome tiroidiene

Evaluarea de bază include istoricul, examenul fizic, analiza spermei și evaluarea permeabilității trompelor și a uterului prin histerosalpingografie, histeroscopie, ecografie sau laparoscopie.

Testele de laborator uzuale evaluează rezerva ovariană (dozarea FSH și estradiolului în ziua 3 a ciclului, hormonul anti-Müllerian și numărul de foliculi antrali). Se determină suplimentar TSH, prolactina, testosteronul, DHEA-s și se caută infecții asimptomatice (anticorpi anti-Chlamydia).

Cauze feminine

Factorii specifici feminini includ disfuncția ovulatorie, afectarea trompelor uterine, endometrioza și factorii cervicali.

Tulburările de ovulație și SOP

Tulburările de ovulație sunt prezente la ~20% dintre femeile infertile. Cea mai comună este anovulația OMS de tip II, caracterizată prin niveluri serice normale de gonadotrofină. Sindromul ovarului polichistic (SOP) reprezintă 75% din aceste cazuri, asociind frecvent neregularități menstruale, hirsutism și obezitate.

Tabelul 1
Clasificarea disfuncțiilor ovulatorii
glisează lateral
Tipul disfuncțieiSite-ul leziuniiProfil hormonalCondiții clinice
Grup OMS IHipogonadotrofieHipogonadismCentral
  • FSH ↓
  • Estradiol ↓
  • Prolactina N
  • Amenoree hipotalamică
  • Scădere excesivă în greutate/Efort fizic intens/Stres
  • Sindrom Kallmans, Sindrom Sheehan
  • Tumori pituitare
Grup OMS IINormogonadotrofieNormogonadismAxa hipotalamo-hipofizo-ovariană
  • FSH normal
  • Estradiol normal
  • Prolactina N
  • Anovulație
  • SOP (75% din femeile cu anovulație)
  • Tumori ale glandelor suprarenale
  • Hiperplazia adrenală congenitală
Grup OMS IIIHipergonadotrofieHipergonadismInsuficiență ovariană
  • FSH ↑
  • Estradiol ↓
  • Prolactina N
  • Sindrom Turner
  • Chimioterapie
  • Expunere la radiații
HiperprolactinemiaCentral
  • FSH ↓
  • Estradiol ↓
  • Prolactina N ↑
  • Adenom pituitar
  • Hipotiroidism
  • Insuficiență renală cronică
  • Medicamente (COC, metildopa, metoclopramide, finotiazine, etc.)

Afectarea tubară și endometrioza

Afectarea trompelor uterine reprezintă 15-20% din infertilitatea primară și 40% din cea secundară, fiind cauzată majoritar de boala inflamatorie pelvină (BIP) post-infecție cu Chlamydia. Intervențiile chirurgicale pelvine cresc riscul de aderențe peritubare.

Endometrioza (prezența țesutului endometrial extrauterin) afectează ~10% dintre femeile infertile, iar 30-40% dintre pacientele cu endometrioză sunt infertile. Mecanismele incriminate includ modificări anatomice pelvine, inflamația locală, tulburările de ovulație și impactul negativ asupra ovocitelor și embrionilor.

Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

O pacientă de 28 de ani cu obezitate și hirsutism este investigată pentru infertilitate primară. Profilul hormonal arată niveluri normale de FSH și estradiol. În ce categorie de disfuncție ovulatorie OMS se încadrează cel mai probabil?

A Grup OMS I (Hipogonadotrofie)
Greșit — GREȘIT — Aceasta asociază FSH și estradiol scăzute (ex. amenoree hipotalamică).
B Grup OMS II (Normogonadotrofie)
Corect — CORECT — Sindromul ovarului polichistic (SOP) este prototipul grupului II, având FSH și estradiol normale, și reprezintă 75% din aceste cazuri.
C Grup OMS III (Hipergonadotrofie)
Greșit — GREȘIT — Reprezintă insuficiența ovariană, cu FSH crescut și estradiol scăzut.
D Hiperprolactinemie
Greșit — GREȘIT — Se caracterizează prin prolactină crescută, nu se potrivește cu descrierea clasică a SOP normogonadotrop.
E Disfuncție post-testiculară
Greșit — GREȘIT — Aceasta este o cauză de infertilitate masculină, nu feminină.

Cauze masculine

Infertilitatea de cauză masculină se definește prin parametri suboptimali ai spermogramei. Factorii masculini reprezintă cauza principală în 25% din cazuri și contribuie la etiologie în alte 25%.

Tabelul 2
Clasificarea infertilității masculine
Tip
Pre-testiculară
  • Hipogonadism hipogonadotrop
  • Cauze genetice – sindromul Klinefelter (XXY)
  • care conduc la hypogonadism
  • Medicamente – agenți de chimioterapie,
  • steroizi anabolizanți, spironolactonă, cimetidine
  • Infectii – oreion care duc la orhită/epididimită
  • Anticorpi antispermatozoizi
  • Tumori hipofizare
Testiculare
  • Torsiunea testiculară
  • Varicocel
Post-testiculară
  • Vasectomie post testiculară – secțiunea chirurgicală a canalului deferent
  • Absența canalului deferent este adesea legată
  • de afecțiuni genetice precum fibroza chistică
  • Probleme sexuale (erecție/ejaculare)

Sindromul metabolic și infertilitatea inexplicabilă

Impactul sindromului metabolic

Sindromul metabolic (SM) afectează negativ fertilitatea la ambele sexe. La bărbați, se asociază cu hipogonadism, creșterea temperaturii scrotale și scăderea motilității și concentrației spermatozoizilor, plus fragmentarea ADN-ului spermatic. La femei, SM provoacă anomalii ale axei hipotalamo-hipofizare, tulburări ale ciclului menstrual și oligo/anovulație.

CalculatorIndicele de masă corporală cu clasificare OMS
Calculator interactiv — în curând.

Infertilitatea inexplicabilă

Reprezintă 20-30% din cazuri și este definită prin absența anomaliilor la analiza de rutină a spermei, testele de ovulație și evaluarea permeabilității tubare, în ciuda dificultăților de concepție.

Management

Managementul infertilității inexplicabile necesită o abordare rațională și etapizată. Prima linie constă în intervenții cu resurse reduse: modificări ale stilului de viață și act sexual programat.

În caz de eșec, se trece la administrarea de citrat de clomifen (CC) asociat cu inseminarea intrauterină (IUI). Opțiunile finale, mai invazive, includ terapia cu gonadotropine plus IUI sau procedura de fertilizare in vitro (FIV).

Personalizarea tratamentului

Managementul infertilității trebuie personalizat pentru fiecare cuplu. Identificarea unei cauze specifice permite corectarea etiologiilor reversibile și depășirea factorilor ireversibili prin terapie medicamentoasă, chirurgie sau proceduri de reproducere asistată.

Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

Un cuplu este diagnosticat cu infertilitate inexplicabilă după o evaluare completă care nu a decelat nicio anomalie. Care este prima linie de management recomandată?

A Fertilizare in vitro (FIV) imediată.
Greșit — GREȘIT — FIV este o opțiune finală, invazivă, rezervată eșecurilor tratamentelor anterioare.
B Administrarea de gonadotropine cu inseminare intrauterină.
Greșit — GREȘIT — Este o opțiune de linia a doua, indicată de obicei după eșecul clomifenului.
C Modificări ale stilului de viață și act sexual programat.
Corect — CORECT — Managementul este etapizat, începând mereu cu intervenții cu resurse reduse și minim invazive.
D Laparoscopie exploratorie cu adezioliză.
Greșit — GREȘIT — Nu este indicată empiric în absența suspiciunii clinice sau imagistice de patologie tubară/endometrioză.
E Administrare de citrat de clomifen fără inseminare.
Greșit — GREȘIT — Ghidurile recomandă citratul de clomifen asociat cu inseminarea intrauterină (IUI) ca pas următor, nu izolat.

Surse examen vs Ghiduri actuale

Recomandările din sursele pentru examen privind evaluarea și managementul infertilității rămân aliniate cu ghidurile actuale de specialitate. Abordarea etapizată și clasificarea etiologică sunt susținute de literatura recentă.

Fără divergențe semnificative

Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.

Felicitări — ai parcurs lecția!

Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.