Tulburări funcționale gastrointestinale (adult)

Tulburări funcționale gastrointestinale (adult)

De ce contează

Tulburările funcționale digestive afectează până la 45% din populație, reprezentând o cauză majoră de prezentare în cabinetul medicului de familie. Recunoașterea rapidă a criteriilor clinice și excluderea semnelor de alarmă previn investigațiile invazive inutile și îmbunătățesc semnificativ calitatea vieții pacienților.

01.Definiție și generalități

Tulburările digestive funcționale sunt afecțiuni în care nu se pot decela anomalii structurale sau biochimice care să explice simptomele. Sunt frecvent întâlnite în populație (10-45%), cu o incidență mai mare la femei.

Etiologia este multifactorială, implicând predispoziția genetică, factori psihosociali (depresie, anxietate), tulburări de motilitate și scăderea pragului de percepție al durerii. Aceste afecțiuni au un impact semnificativ asupra calității vieții, generând tulburări de somn, absenteism și costuri medicale ridicate.

02.Sindromul de intestin iritabil (SII) — Etiopatogenie

Sindromul de intestin iritabil (SII) este o tulburare funcțională cronică a intestinului, caracterizată prin durere, disconfort abdominal, tulburări de tranzit și balonare. Reprezintă 40% dintre tulburările funcționale digestive, fiind mai frecvent între 20-30 de ani (incidența scade după 65 de ani) și de două ori mai frecvent la femei.

Mecanisme etiopatogenice implicate
  • Tulburări de motilitate intestinală: accentuate de stres sau anumite alimente.
  • Hipersensibilitate viscerală: sensibilitate crescută la distensia lumenului intestinal.
  • Anomalii de inervație extrinsecă: disfuncție vagală (în constipație) sau simpatică (în diaree).
  • Alterarea axei entero-cerebrale: factorii neuropsihici (anxietate, depresie, abuz sexual, doliu) agravează boala.
  • Dezechilibre ale florei intestinale: status postinfecțios (Shigella, Salmonella, Campylobacter).
  • Alți factori: endocrini (hiperfuncție tiroidiană/ovariană), deficiențe enzimatice (lactază), alergii alimentare.

SII se asociază frecvent cu fibromialgia, sindromul de oboseală cronică, BRGE, dispepsia funcțională și afecțiuni psihiatrice (somatizare, tulburări de personalitate).

Dat la examen

03.Manifestările clinice ale colonului iritabil

Simptomatologia este permanentă sau recurentă. Durerea abdominală are caracter de crampe, este înrăutățită de alimente și se ameliorează sau accentuează cu defecația. Un element cheie este că durerea nu trezește niciodată pacientul din somn. Frecvent este localizată în fosa iliacă stângă, apare dimineața sau postprandial și se poate diminua în timpul activității.

Tulburările de tranzit includ modificarea frecvenței (>3 scaune/zi sau <3 scaune/săptămână) și a consistenței (scibale, apos). Se asociază cu eliminare de mucus, senzație de defecație incompletă, meteorism și borborisme. Pot apărea simptome extraintestinale: cefalee, micțiuni frecvente, gust neplăcut.

Forme clinice în funcție de predominanța simptomelor
  • SII cu predominanța diareei (SII-D): scaune frecvente, moi, volum mic/moderat, matinale sau postprandiale. Precedate de crampe inferioare, tenesme și defecație imperioasă.
  • SII cu predominanța constipației (SII-C): scaune dure (pelete), tenesme prezente chiar și când rectul este gol.
  • SII cu predominanța distensiei și durerilor abdominale: meteorism marcat.

La examenul clinic, pacientul poate fi aparent sănătos sau poate prezenta meteorism, durere difuză la palpare și coarda colică (sigmoid palpabil). La femei, este obligatoriu examenul sferei genitale pentru a exclude tumori ovariene, chisturi sau endometrioză care pot mima boala.

Verifică-te

O pacientă de 28 de ani se prezintă pentru dureri abdominale recurente în fosa iliacă stângă, asociate cu balonare și episoade de diaree. Afirmă că durerea se ameliorează după defecație. Care dintre următoarele caracteristici ale durerii ar susține cel mai puternic un diagnostic funcțional?

A Iradierea posterioară
B Trezirea pacientei din somn
C Absența trezirii din somn
D Apariția exclusiv nocturnă
E Asocierea cu vărsături bilioase

04.Diagnostic și investigații

Diagnosticul este unul de excludere (în special a neoplasmului și a rectocolitei ulcero-hemoragice). Se suspectează la pacienții cu durere abdominală recurentă de cel puțin 6 luni (prezentă ≥1 zi/săptămână în ultimele 3 luni), legată de defecare și asociată cu modificări de tranzit.

Clasificarea tulburărilor funcționale gastrointestinale conform criteriilor Roma IV, 2016
A. Tulburări funcționale esofagiene
A1. Durere toracică funcțională A2. Pirozis funcțional A3. Reflux hipersenzitivA4. Globus (senzație de nod în gât) A5. Disfagie funcțională
B. Tulburări funcționale gastroduodenale
B1. Dispepsia funcțională B1a. Sindromul de suferință postprandială (PDS) B1b. Sindrom dureros epigastric (EPSI) B2. Tulburări de eructație B2a. Eructație excesivă supragastrică B2b. Eructație excesivă gastricăB3. Tulburări de greață și vărsături B3a. Sindromul de grețuri și vărsături cronice (CNVS) B3b. Sindromul de vărsături ciclice (CVS) B3c. Sindromul de hipervărsături canabinoide (CHS) B4. Sindrom de ruminație
C. Tulburări funcționale intestinale
C1. Sindrom de intestin iritabil (SII) SII cu predominanța constipației (SII-C) SII cu predominanța diareii (SII-D) SII mixt (SII-M) SII neclasificat (IBS-N)C2. Constipația funcțională C3. Diareea funcțională C4. Meteorism/distensie abdominală funcționale C5. Tulburări funcționale intestinale nespecificate C6. Constipația indusă de opioide
D. Tulburări funcționale ale durerii gastrointestinale mediate central
D1. Sindromul durerii abdominale mediate central (SDAC)D2. Sindromul intestinului narcotic/Hiperalgezia gastrointestinală indusă de opioide
E. Tulburări ale vezicii biliare și sfincterului Oddi (SO)
E1. Suferință biliară E1a. Tulburări funcționale ale vezicii biliare E1b. Tulburări funcționale ale SOE2. Tulburări funcționale ale SO de tip pancreatic
F. Tulburări funcționale anorectale
F1. Incontinența fecală F2. Durerea anorectală funcțională F2a. Sindromul ridicătorului anal F2b. Durerea anorectală funcțională nespecificată F2c. Proctalgia fugaxF3. Tulburări de defecare funcțională F3a. Propulsie inadecvată la defecare F3b. Disinergie de defecare
G. Tulburări funcționale gastrointestinale ale copilăriei: nou-născut/copil mic
G1. Regurgitarea infantilă G2. Sindromul de ruminație G3. Sindrom de vărsături ciclice (CVS) G4. Colica infantilăG5. Diareea funcțională G6. Dischezia infantilă G7. Constipația funcțională
H. Tulburări funcționale gastrointestinale ale copilăriei: copil/adolescent
H1. Tulburări funcționale cu grețuri și vărsături H1a. Sindrom de vărsături ciclice H1b. Grețuri și vărsături funcționale H1b1. Grețuri funcționale H1b2. Vărsături funcționale H1c. Sindromul de ruminație H1d. AerofagieH2. Tulburări funcționale dureroase abdominale H2a. Dispepsia funcțională H2a1. Sindromul suferinței postprandiale H2a2. Sindromul durerii epigastrice H2b. Sindrom de intestin iritabil (SII) H2c. Migrena abdominală H2d. Durerea abdominală funcțională H3. Tulburări funcționale de defecare H3a. Constipație funcțională H3b. Incontinența fecală nonretentivă

Se pot utiliza și Criteriile Manning (durere ameliorată de defecare, scaune moi/frecvente la debutul durerii, distensie vizibilă, mucus, senzație de evacuare incompletă) în combinație cu Criteriile Roma IV.

Bilanțul etiologic și investigații

Pentru a exclude cauze organice, la pacienții care îndeplinesc criteriile se vor efectua obligatoriu: hemoleucograma, VSH, PCR, testarea anticorpilor pentru boala celiacă (anti-transglutaminază tisulară, antigliadin), profil biochimic, teste hepatice, sumar de urină și hormoni tiroidieni. Se adaugă examen coproparazitologic, coprocultură, test hemocult și dozarea calprotectinei fecale (pentru diferențierea de bolile inflamatorii intestinale).

Pentru investigarea sindromului de malabsorbție se are în vedere testarea hidrogenului în respirație (intoleranța la lactoză), testul la d-xiloză și teste pentru grăsimi în scaun (Sudan, van de Kamer). Confirmarea bolii celiace necesită biopsie de mucoasă intestinală.

Semne de alarmă care impun colonoscopia
  • Istoric familial de cancer colonic
  • Vârsta de debut > 50 de ani
  • Rectoragie sau melenă
  • Scădere ponderală nejustificată
  • Modificare recentă a simptomatologiei (care persistă >6 luni)
  • Anemie feriprivă, PCR crescută, calprotectină fecală crescută
Verifică-te

Un bărbat de 55 de ani se prezintă pentru modificarea recentă a tranzitului intestinal, cu alternanță constipație-diaree și dureri abdominale apărute de aproximativ 3 luni. Nu are istoric medical semnificativ. Care este conduita imediată cea mai adecvată?

A Inițierea dietei low-FODMAP
B Recomandarea colonoscopiei
C Prescrierea de antidepresive triciclice
D Tratament empiric cu Rifaximină
E Dozarea hormonilor tiroidieni ca unică investigație

05.Tratament și management

Baza tratamentului este relația medic-pacient și modificarea stilului de viață. O dietă săracă în carbohidrați fermentabili (dieta low-FODMAP) urmată timp de 6-8 săptămâni poate fi benefică, cu reintroducerea treptată a alimentelor. Nu se recomandă testarea de rutină a alergiilor alimentare.

Abordarea dietetică în funcție de forma clinică
Forma cu diaree (SII-D)
  • De evitat: lapte, lactate, dulciuri concentrate, fibre alimentare, grăsimi, alimente flatulente (fasole, varză), cafea, îndulcitori (sorbitol)
  • Recomandat: orez, banane, carne, ouă fierte
Forma cu constipație (SII-C)
  • De evitat: brânzeturi, orez, banane, tărâțe
  • Recomandat: fibre solubile (psyllium), pâine neagră, lichide, fructe (pere, prune, portocale)

Tratament medicamentos

Rezervat formelor moderat-severe. Pentru durere se folosesc spasmolitice: Mebeverină 300 mg/zi, Trimebutin 300 mg/zi, papaverină sau drotaverină. Pentru balonare se indică prokinetice (Metoclopramid, Domperidon).

În constipație se folosesc laxative osmotice (se evită lactuloza). În cazuri rebele se indică Lubiprostone 24 µg × 2/zi (antagonist de canale de clor) sau agoniști de guanilat-ciclază (Linaclotide, Plecanatide).

Pentru combaterea diareii se administrează Loperamid 2 mg × 3/zi sau diosmectită. În SII-D sever la femei refractar la tratament se poate folosi Alosetron (antagonist serotoninergic). Eluxadoline este rezervat cazurilor severe, având risc de pancreatită acută.

La pacienții fără constipație, curele repetate cu Rifaximină 550 mg × 3/zi timp de 14 zile pot fi benefice. Probioticele (Lactobacillus, Bifidobacteria) sunt adjuvante, dar simptomele reapar la întrerupere.

Pentru combaterea stresului și modularea durerii se folosesc antidepresive triciclice (ex. Amitriptilină 5-10 mg/zi seara) utile mai ales în SII-D, sau inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (ISRS), mai eficienți în SII-C, neavând efecte colinergice.

06.Boala de reflux gastro-esofagian (BRGE) — Etiopatogenie

Boala de reflux gastro-esofagian (BRGE) este cea mai frecventă tulburare a tractului digestiv superior, cu o prevalență de 10-20% în Europa. Apare prin incompetența mecanismelor antireflux și dezechilibrul dintre factorii de agresiune și cei de apărare.

Etiopatogenia bolii de reflux gastroesofagian
  • tonus scăzut al sfincterului esofagian inferior (SEI)
  • clearance deficitar la nivelul esofagului (scăderea mișcărilor sau abolirea mișcărilor peristaltice, salivație deficitară)
  • golire gastrică tardivă
  • factori mecanici (hernie hiatală, unghiul Hiss larg, presiune intraabdominală crescută)
  • creșterea factorilor de agresiune la nivelul mucoasei esofagiene (acid clorhidric, pepsină, bilă, suc pancreatic)
  • scăderea factorilor de apărare (mucus, bicarbonat de sodiu, deficit de vascularizație la nivelul mucoasei, leziuni ale joncțiunilor intercelulare)
Factorii favorițanți ai BRGE
  • obezitatea
  • sarcina
  • contraceptive orale
  • hernia hiatală
  • consum de alimente grase
  • băuturi acidulate
  • cofeină, ciocolata, menta
  • alcool
  • fumat
  • medicamente care scad presiunea la nivelul SEI (anticolinergice, antidepressive triciclice, antihistaminice, blocantele canalelor de calciu, progesteron, nitrați, theofilină)
  • consum de AINS
  • bifosfonații
  • infecția cu Helicobacter pylori

07.Manifestări clinice și diagnostic

Simptomele tipice includ pirozis, regurgitații acide (considerate supărătoare dacă apar ≥2 zile/săptămână), disfagie și senzație de sațietate precoce. Frecvent apar nocturn, perturbând somnul. Pot exista manifestări extraesofagiene: tuse de reflux, disfonie, wheezing (astm de reflux), eroziuni dentare.

Clasificarea Montreal a BRGE
Simptome ale BRGE
Sindroame esofagieneSindroame extraesofagiene
  • Sindroame simptomatic
  • Sindrom tipic de reflux
  • Sindrom de durere toracică necardiacă asociată refluxului
Sindroame cu leziuni esofagieneEsofagită de refluxEsofag BarettADK esofagianStricturi pepticeAsocieri stabiliteTuse de refluxLaringită de refluxAstm de refluxEroziuni dentare de refluxAsocieri propuseFaringităSinuzităFibroză pulmonarăOtită medie recurentă
Chestionarul GerdQ de evaluare a BRGE
  • Chestionarul GerdQ
  • Cât de des acuzați senzație de arsură în piept (pirozis)?
  • Cât de des simțiți conținut gastric în cavitatea bucală (regurgitații)? Cât de des acuzați dureri epigastrice?
  • Cât de des acuzați greață?
  • Cât de des simptomatologia vă afectează somnul? Cât de des utilizați medicamenta antacidă?
  • Se acordă puncte în funcție de frecvența simptomelor (0 zile; 1 zi; 2-3 zile; 4-7 zile/săptămână)
  • Scor 0-7 Probabilitate scăzută de BRGE
  • Scor ≥ 8 BRGE cu simptome și/sau disconfort

Traseul diagnostic

Dacă simptomele sunt tipice și fără semne de alarmă, se inițiază tratament empiric cu Inhibitori de Pompă de Protoni (IPP) o dată pe zi, înainte de masă, timp de 8 săptămâni. Ameliorarea după o săptămână este un predictor bun, dar răspunsul la IPP nu este criteriu absolut de diagnostic.

Monitorizarea pH-ului intraesofagian (patologic la pH < 4) este indicată în manifestările atipice cu endoscopie normală sau preoperator. Manometria esofagiană evaluează funcția peristaltică preoperator.

Endoscopia digestivă superioară (EDS) cu biopsie nu este de rutină, dar devine obligatorie în prezența semnelor de alarmă sau la eșecul terapiei empirice. O treime din pacienți au mucoasă macroscopic normală, dar inflamație microscopică.

Semne de alarmă ce impun endoscopia digestivă superioară
  • Prezența simptomelor atipice izolate
  • Dificultate și/sau durere la înghitire
  • Scădere în greutate
  • Anemie
  • Hemoragie digestivă superioară
  • Rezistența la IPP/recădere la întreruperea tratamentului
  • Complicații (esofagita Barrett, stenoze pilorice)
  • Vârsta peste 50 de ani
  • Evoluția îndelungată peste 5 ani
  • Istoric familial de neoplazii de tract digestiv superior

08.Complicații

Principalele complicații ale BRGE
  • Esofagita de reflux: diagnosticată prin EDS (Clasificarea Los Angeles).
  • Ulcerul esofagian: localizat tipic în esofagul distal (spre deosebire de cel infecțios/medicamentos situat în 1/3 medie). Se manifestă cu durere retrosternală iradiată posterior și hematemeză.
  • Esofagul Barrett: metaplazie intestinală cu risc de adenocarcinom.
  • Strictura esofagiană: benzi de țesut fibros în esofagul distal, determinând disfagie lent progresivă pentru solide.
  • Carcinomul esofagian: raport bărbați:femei de 8:1.
Clasificarea Los Angeles a esofagitei de reflux
Grad AUna sau mai multe eroziuni mucoase, de maximum 5 mm lungime, care nu se extind între vârfurile a două pliuri ale mucoasei
Grad BUna sau mai multe eroziuni mucoase, depășind 5 mm lungime, care nu se extind între vârfurile a două pliuri ale mucoasei
Grad CUna sau mai multe eroziuni mucoase continue între vârfurile a două sau mai multe pliuri ale mucoasei, dar care implică mai puțin de 75% din circumferință
Grad DUna sau mai multe eroziuni mucoase care implică cel puțin 75% din circumferința esofagului
Monitorizarea Esofagului Barrett

Pacienții cu Esofag Barrett au risc de 0,5-1% pe an de a dezvolta cancer esofagian. Necesită monitorizare endoscopică strictă: la 3 luni (displazie grad înalt), 6-12 luni (displazie grad scăzut) sau 3-5 ani (fără displazie). Factorii de risc majori sunt sexul masculin, obezitatea, evoluția BRGE >5-10 ani și refluxul nocturn.

09.Tratament

Schimbarea stilului de viață
  • Oprirea fumatului
  • Evitarea meselor copioase, evitarea poziției de decubit postprandial, evitarea meselor voluminoase seara, cu 2-3 ore înainte de culcare
  • Evitarea cofeinei, alcoolului, băuturilor carbogazoase, condimentelor, alimentelor grase
  • Dormitul în poziție ridicată Reducerea greutății
  • Evitarea medicamentelor care pot accentua refluxul sau care pot leza mucoasa esofagiană

Inhibitorii de pompă de protoni (IPP) (Omeprazol, Pantoprazol, Esomeprazol) sunt medicamentele de elecție. Se utilizează până la vindecarea leziunilor, adesea fiind necesară terapia cronică (continuă, intermitentă sau à la demande) pentru a preveni recăderile.

Antiacidele și agenții topici (Sucralfat) se folosesc doar pe perioade scurte pentru reducerea simptomelor. Sucralfatul este recomandat în special la gravide. Blocanții H2 (Ranitidină, Famotidină) sunt indicați doar în formele ușoare.

Prokineticele (Metoclopramid, Domperidon, Baclofen) se administrează doar dacă se evidențiază tulburări de motilitate, crescând tonusul sfincterului esofagian inferior și accelerând golirea gastrică.

Eradicarea Helicobacter pylori

Tripla terapie: IPP + Amoxicilină 2 × 1.000 mg/zi + Claritromicină 2 × 500 mg/zi timp de 10-14 zile. În caz de recădere: IPP + Levofloxacină + Amoxicilină SAU IPP + Tetraciclină + Metronidazol + săruri de bismut.

Terapia chirurgicală (tehnici antireflux) este rezervată complicațiilor, simptomelor refractare sau eșecului terapiei conservatoare.

Verifică-te

Un pacient de 40 de ani acuză pirozis frecvent și regurgitații acide apărute de câteva luni, fără scădere ponderală sau disfagie. Medicul decide inițierea unui tratament empiric. Care este abordarea farmacologică de elecție în acest caz?

A Antiacide la cerere
B Prokinetice înainte de mese
C Blocanți H2 în doză dublă
D Inhibitori de pompă de protoni zilnic timp de 8 săptămâni
E Sucralfat seara la culcare

10.Divergențe

Managementul tulburărilor funcționale digestive și al bolii de reflux gastro-esofagian este în continuă evoluție. Ghidurile recente, precum Roma V și Maastricht VI, aduc actualizări importante privind criteriile de diagnostic și schemele de eradicare a infecției cu Helicobacter pylori.

1. Criteriile diagnostice pentru SII

Diagnosticul sindromului de intestin iritabil se bazează pe criterii clinice standardizate, care sunt periodic revizuite pentru a reflecta mai bine realitatea clinică. Sursă: Roma V

Criteriile diagnostice pentru SII
Surse examen
  • Criterii utilizate: Roma IV
  • Frecvența simptomelor: definită conform Roma IV
Roma V
  • Criterii utilizate: Roma V cu algoritm operaționalizat
  • Frecvența simptomelor: praguri actualizate conform Roma V

2. Prima linie de eradicare H. pylori

Creșterea rezistenței la antibiotice a impus modificarea schemelor de primă intenție pentru eradicarea infecției cu Helicobacter pylori. Sursă: Maastricht VI

Prima linie de eradicare H. pylori
Surse examen
  • Prima linie: Tripla terapie cu claritromicină
  • Abordare: Empirică standard
Maastricht VI
  • Prima linie: Terapie cvadruplă cu bismut (în zone cu rezistență >15%)
  • Abordare: Ghidată de testarea rezistenței genotipice (preferabil)

3. Supravegherea esofagului Barrett

Monitorizarea pacienților cu esofag Barrett este esențială pentru prevenția adenocarcinomului, necesitând intervale clare și tehnici endoscopice riguroase. Sursă: ESGE 2023

Supravegherea esofagului Barrett
Surse examen
  • Interval (fără displazie): 3-5 ani
  • Standarde de calitate: Nemenționate
ESGE 2023
  • Interval (fără displazie): 3-5 ani
  • Standarde de calitate: Inspecție minim 1 min/cm, fotodocumentare, biopsii protocol Seattle

Sinteză

În concluzie, principalele diferențe între sursele de examen și ghidurile actuale se concentrează pe:

Ce să actualizezi mental față de surse examen
  • 1
    Criteriile SII → Tranziția de la Roma IV la Roma V pentru o clasificare mai precisă.
  • 2
    Eradicarea H. pylori → Trecerea de la tripla terapie empirică la scheme adaptate rezistenței locale (cvadruplă cu bismut sau ghidată genotipic).
  • 3
    Esofagul Barrett → Menținerea intervalelor de supraveghere, dar cu impunerea unor standarde stricte de calitate a endoscopiei.
Surse verificate 5
Lecție parcursă
Ai ajuns la finalul lecției

Consolidează ce ai citit, apoi mergi mai departe.

Rezolvă cele 25 grile
Urmează: Tulburări funcționale gastrointestinale (copil) Sari la lecția următoare