Sindromul anemic

Sindromul anemic

Definiție și clasificare · Evaluarea clinică și paraclinică · Anemiile hipocrome (Feriprivă, Boli cronice, Sideroblastică) · Anemiile megaloblastice
De ce contează

Anemia este rareori o boală de sine stătătoare, fiind cel mai frecvent manifestarea unei afecțiuni subiacente. Identificarea corectă a etiologiei previne erorile terapeutice grave, cum ar fi administrarea oarbă de fier într-o talasemie sau mascarea unui deficit neurologic ireversibil printr-un tratament incomplet.

Definiție și clasificare

Sindromul anemic se definește prin scăderea numărului de eritrocite și a hemoglobinei. Anemia înseamnă Hb < 11 g/dl [la femei] și < 12 g/dl [la bărbați]. Un volum plasmatic crescut (ex: la GRAVIDE, fluide parenterale) poate determina o falsă anemie prin hemodiluție.

Tabelul 1
Valori normale ale hemoglobinei
VârstaHb (g/dl)
sânge din cordonul ombilical13,5-20
2 săptămâni13-20
3 luni9,5-14,5
6 luni – 6 ani10,5-14
7- 12 ani11-16
adult – femei12-15,5
adult – bărbat13-17
gravide11-14
Tabelul 2
Parametrii eritrocitari normali
ParametruValori normale
BărbațiFemei
Hb (g/L)13-1711-14
Ht(%)40,5-52,536-46
Număr eritrocite (10⁶/mmc)4,3-5,53,7-4,9
VEM(fl)80-94
HEM (pg/cel)25-33
CHEM (g/dl)32-36
Reticulocite (%)0,5-2
RDW(%)12,5 +/- 1

Clasificarea clinică și morfologică

Tabelul 3
Clasificarea clinică (după severitatea anemiei)
AnemieHb (g/l)Ht (%)
ușoară11-839-30
medie8-630-22
severă<6<22
Tabelul 4
Clasificarea după conținutul în hemoglobină (CHEM, HEM)
AnemieHEMCHEM
hipocrome<27 pg<30%
normocrome30-34 pg32-36%
Tabelul 5
Clasificarea morfologică (după VEM)
AnemieVEM (μ³)
microcitară< 80
normocitară80-96
macrocitară> 96

Clasificarea funcțională și fiziopatologică

Clasificarea funcțională (după reticulocite)
  • Anemii degenerative: reticulocite normale/scăzute (stimulare medulară insuficientă sau răspuns medular insuficient).
  • Anemii regenerative: reticulocite crescute (eritropoieză eficientă în hemolize/hemoragii sau ineficientă în talasemii/deficit B12).
Clasificarea fiziopatologică
  • Scăderea producției: carențe (fier, B12, folat), reducerea eritroblaștilor (aplazie, infiltrare), boli cronice, endocrine, toxice.
  • Creșterea distrucției / pierderi: posthemoragice, hemolitice corpusculare (membrană, enzime, Hb) sau extracorpusculare (imune, mecanice, infecții).

Evaluarea clinică și paraclinică

Identificarea etiologiei este esențială, deoarece anemia este frecvent manifestarea altei afecțiuni. Se va evita tratarea oarbă înainte de stabilirea cauzei. Simptomele apar tipic la Hb < 7 g/dl când instalarea este progresivă, dar [la vârstnici] simptomele cardiace și de hipoxie apar mai rapid.

Manifestări clinice
  • Simptome generale: fatigabilitate, astenie, amețeli, sincope, cefalee la efort, palpitații, dispnee.
  • Semne specifice: melenă/menoragie (pierderi), icter/urini hipercrome (hemoliză), parestezii (deficit B12).
  • Examen obiectiv: paloare (conjunctive, palme), tahicardie, suflu funcțional apexian, stomatită, glosită, adenopatii, splenomegalie.

Explorări paraclinice

Hemograma cu indici eritrocitari și reticulocite (N = 0,5-1,5%) este esențială. Examenul frotiului periferic arată anomalii de formă: hematii în țintă (talasemie, feriprivă), sferocite (sferocitoză, autoimună), corpi Howell-Jolly (postsplenectomie, megaloblastice). Aspiratul medular se practică doar când etiologia e neclară.

Teste specifice pentru etiologie
  • Hemoliză: bilirubină indirectă crescută, LDH crescut.
  • Metabolismul fierului: sideremie, feritină, CTLF.
  • Carențe: nivel seric vitamina B12, folați.
  • Altele: hemoragii oculte, electroforeza Hb, teste hepatice/renale, probe inflamatorii.
Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

Un pacient de 65 de ani se prezintă cu astenie și dispnee de efort. Hemograma arată Hb 8 g/dl, VEM 110 fl. Pe frotiul periferic se observă corpi Howell-Jolly. Care dintre următoarele afirmații este corectă?

A Pacientul are o anemie microcitară severă.
Greșit — GREȘIT — Un VEM de 110 fl indică o anemie macrocitară, nu microcitară.
B Corpii Howell-Jolly indică o anemie feriprivă cronică.
Greșit — GREȘIT — În anemia feriprivă pot apărea hematii în țintă, nu corpi Howell-Jolly.
C Această anemie este cel mai probabil megaloblastică sau pacientul a suferit o splenectomie.
Corect — CORECT — Corpii Howell-Jolly apar pe frotiu post-splenectomie sau în anemiile megaloblastice (care se asociază cu VEM crescut).
D Reticulocitele vor fi cu siguranță mult crescute.
Greșit — GREȘIT — Anemiile megaloblastice sunt degenerative, deci reticulocitele sunt normale sau scăzute.
E Hematiile în țintă sunt specifice acestui tablou clinic.
Greșit — GREȘIT — Hematiile în țintă sunt caracteristice talasemiei sau anemiei feriprive.

Anemiile hipocrome (Feriprivă, Boli cronice, Sideroblastică)

Anemiile hipocrome se caracterizează prin CHEM < 28 pg. Mecanismele includ tulburări ale metabolismului fierului, sintezei hemului (sideroblastice) sau sintezei globinei (talasemii).

Tabelul 6
Diagnosticul diferențial al unei anemii hipocrome
glisează lateral
TestAnemie feriprivăTalasemieBoli croniceAnemie sideroblastică
VEMscăzutFoarte scăzutUșor scăzut/NScăzut/ crescut
sideremiescăzutănormalăscăzutăcrescută
CTLFcrescutănormalăscăzutănormală
feritina sericăscăzutănormalăN/crescutăcrescută
HB A2scăzutăcrescutănormalăscăzută
Receptori solubili ai transferineicrescuțiN/crescutnormaliN/crescuți
Fier în eritroblastiAbsentPrezentAbsentInelar

Anemia feriprivă

Etiologia deficitului de fier
  • Rezerve insuficiente: prematuri, gemeni, carență maternă.
  • Aport deficitar: alăptare exclusivă > 6 luni, exces de făinoase, regim vegan.
  • Deficit de absorbție: aclorhidrie, boală celiacă, rezecții, tanați/fitați.
  • Pierderi cronice: sângerări digestive (ulcer, neoplasm), genitale (menoragii), epistaxis, AINS.
  • Necesități crescute: sarcină, lactație, pubertate.

Clinic, instalarea este lentă. Apar manifestări cutaneo-mucoase: disfagie (sindrom Plummer Vinson), glosită atrofică, koilonichie, pica (ingestie de pământ/cărămidă). Paraclinic se constată VEM < 80 fl, sideremie < 50 μg/dl, CTLF > 350-500 μg/dl și indice de saturare a transferinei < 15-20%.

Cut-off feritină

O feritină < 10 ng/ml confirmă diagnosticul. În prezența insuficienței cardiace sau bolii cronice de rinichi, deficitul se consideră la feritină < 100 ng/ml sau 100-299 ng/ml cu TSAT < 20%.

Tratamentul curativ utilizează preparate cu fier p.o. (ex: sulfat feros) în doză de 3-6 mg/kg/zi, timp de 6-8 săptămâni după corectarea Hb, pentru refacerea rezervelor. Criza reticulocitară apare la 5-7 zile. Administrarea parenterală este rezervată intoleranței digestive sau malabsorbției.

Anemia din boli cronice și sideroblastică

În bolile inflamatorii, creșterea hepcidinei scade absorbția fierului, ducând la anemie cu sideremie scăzută dar feritină crescută. Nu răspunde la fier. Anemia sideroblastică prezintă acumulare de fier medular, cu sideroblaști inelari pe colorația Perls.

Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

O pacientă de 30 de ani prezintă Hb 9.5 g/dl, VEM 72 fl, sideremie 30 µg/dl și feritină 5 ng/ml. Se inițiază tratament cu sulfat feros p.o. La ce interval vă așteptați să apară criza reticulocitară?

A 24-48 de ore.
Greșit — GREȘIT — Este prea devreme pentru un răspuns medular vizibil în periferie.
B 5-7 zile.
Corect — CORECT — Criza reticulocitară, care confirmă eficiența tratamentului cu fier, apare tipic la 5-7 zile de la inițiere.
C 2-3 săptămâni.
Greșit — GREȘIT — La 2-3 săptămâni se observă deja creșterea hemoglobinei, dar criza reticulocitară apare mai devreme.
D 6-8 săptămâni.
Greșit — GREȘIT — Acesta este intervalul necesar pentru continuarea tratamentului DUPĂ corectarea Hb, pentru refacerea rezervelor.
E 3-4 luni.
Greșit — GREȘIT — Acesta este timpul de instalare a deficitului de folați, nu are legătură cu răspunsul la fier.

Anemiile megaloblastice

Anemiile megaloblastice au VEM > 96 fl și sunt determinate de deficitul de sinteză a acizilor nucleici prin carență de vitamina B12 sau acid folic. Deficitul de folați apare în ~4 luni, în timp ce deficitul de B12 se dezvoltă insidios.

Etiologie
  • Deficit B12: dietă vegană, lipsă factor intrinsec (anemia Biermer), gastrită atrofică, rezecții gastrice/ileale, boală Crohn.
  • Deficit acid folic: alcoolism cronic, fierbere excesivă a alimentelor, boală celiacă, sarcină, medicamente (metotrexat, fenitoină).

Clinic, anemia Biermer asociază un sindrom neurologic (parestezii simetrice, ataxie, pierderea controlului sfincterian, tulburări psihiatrice) și un sindrom digestiv (glosită Hunter, anaclorhidrie histaminorezistentă). Există risc crescut de cancer gastric.

Paraclinic, frotiul arată macrocitoză, corpi Howell-Jolly și neutrofile hipersegmentate. Măsurarea holotranscobalaminei este markerul fidel pentru B12. În deficitul de folați, nivelul seric < 3 µg/L confirmă diagnosticul.

Tratamentul anemiei Biermer se face cu vitamina B12 i.m. Dacă există manifestări neurologice, doza este 1000 µg/zi timp de 4-5 săptămâni. Doza de întreținere este 50-100 µg/lună, toată viața. În deficitul de folați se administrează acid folic 5 mg/zi timp de 3-4 luni.

Eroare terapeutică majoră

Tratarea unei anemii megaloblastice prin deficit de B12 doar cu acid folic va corecta hematologia, dar fenomenele neurologice nu se remit și pot progresa sever.

Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

Un pacient vegan strict dezvoltă în timp parestezii simetrice și ataxie, asociate cu o anemie macrocitară severă. Se inițiază eronat tratament exclusiv cu acid folic 5 mg/zi. Care este consecința acestei decizii?

A Anemia se va agrava rapid, devenind microcitară.
Greșit — GREȘIT — Acidul folic va corecta parțial sau total anomaliile hematologice.
B Parametrii hematologici se vor corecta, dar manifestările neurologice vor progresa.
Corect — CORECT — Tratarea unui deficit de B12 doar cu acid folic este o eroare majoră: corectează hematologia, dar lasă leziunile neurologice să avanseze.
C Sindromul neurologic se va remite, dar anemia va persista.
Greșit — GREȘIT — Este exact invers: anemia se ameliorează, neurologia se agravează.
D Pacientul va dezvolta rapid o anemie aplastică.
Greșit — GREȘIT — Nu există o legătură de cauzalitate între acidul folic și aplazia medulară.
E Nivelul holotranscobalaminei se va normaliza spontan.
Greșit — GREȘIT — Holotranscobalamina reflectă nivelul de B12, care va rămâne deficitar.

Anemiile hemolitice

Anemiile hemolitice se caracterizează prin scurtarea vieții hematiilor sub 120 de zile. Paraclinic se observă semne de distrucție și compensare: reticulocite crescute, bilirubină indirectă crescută, LDH crescut, haptoglobină scăzută și urobilinogen crescut.

Boala hemolitică a nou-născutului

În incompatibilitatea de Rh (mamă Rh negativ, tată Rh pozitiv) este obligatorie dozarea anticorpilor anti-Rh la GRAVIDĂ la începutul sarcinii și la 28 de săptămâni. Profilaxia se face cu Ig anti-D după primul contact cu antigenul.

Talasemiile

Sunt anemii hemolitice ereditare microcitare prin alterarea sintezei lanțurilor de globină. Cea mai frecventă este beta-talasemia. Fierul seric este normal sau crescut, element cheie pentru diagnosticul diferențial cu anemia feriprivă.

Comparație
Beta-talasemia: Majoră vs Minoră
Talasemia majoră (Cooley)
  • Debut: primele luni de viață
  • Clinic: facies mongoloid, hepatosplenomegalie, icter, retard staturo-ponderal
  • Paraclinic: Hb 5-8 g/dl, Hb F 30-60%
  • Tratament: transfuzii, chelatori de fier (desferioxamină)
Talasemia minoră (heterozigotă)
  • Debut: asimptomatică, descoperire întâmplătoare
  • Clinic: oboseală ușoară, splină ușor palpabilă
  • Paraclinic: anemie ușoară, Hb A2 3,5-7%
  • Tratament: monitorizare, sfat genetic (fără fier!)

Alte anemii hemolitice

Etiologii specifice
  • Sferocitoza ereditară: defect de spectrină, sferocite pe frotiu, test de fragilitate osmotică pozitiv.
  • Siclemia (anemia falciformă): Hb S, crize vaso-ocluzive dureroase, infarctizări de organe.
  • Deficit de G6PD: hemoliză acută indusă de boabe fava, medicamente, infecții.
  • Autoimune cu anticorpi la cald: IgG la >37°C, test Coombs direct pozitiv, răspund la corticosteroizi.
  • Autoimune cu anticorpi la rece: IgM la 4°C, declanșate frecvent de infecții (Mycoplasma, EBV).
Verifică-te
Grilă · alege un răspuns

Un copil de 2 ani este evaluat pentru o anemie ușoară descoperită întâmplător. Analizele arată Hb 10 g/dl, VEM scăzut, sideremie normală și Hb A2 de 5%. Ce atitudine terapeutică este indicată?

A Administrarea de fier p.o. timp de 3 luni.
Greșit — GREȘIT — Sideremia este normală. Administrarea de fier este contraindicată și inutilă în talasemia minoră.
B Transfuzii regulate de masă eritrocitară.
Greșit — GREȘIT — Transfuziile sunt necesare în talasemia majoră (Cooley), nu în cea minoră asimptomatică.
C Tratament cu chelatori de fier (desferioxamină).
Greșit — GREȘIT — Chelatorii se folosesc în talasemia majoră pentru a preveni supraîncărcarea cu fier post-transfuzională.
D Monitorizare și sfat genetic, fără administrare de fier.
Corect — CORECT — Talasemia minoră (heterozigotă) este o afecțiune ușoară ce necesită doar monitorizare și sfat genetic.
E Splenectomie de urgență.
Greșit — GREȘIT — Nu există nicio indicație pentru splenectomie în acest context clinic.

Anemia aplastică

Anemia aplastică se prezintă ca o pancitopenie cu hipocelularitatea măduvei hematogene. Poate fi congenitală (Fanconi) sau dobândită (post-chimioterapie, toxice, medicamente precum cloramfenicol). Clinic asociază sindrom anemic, susceptibilitate la infecții și sindrom hemoragipar (epistaxis, peteșii).

Paraclinic se evidențiază anemie normo/macrocitară cu reticulocite scăzute. Confirmarea diagnosticului necesită biopsie medulară (măduvă grasă, hipocelulară). Tratamentul este de susținere cu transfuzii, iar cazurile severe necesită transplant medular.

Surse examen vs Ghiduri actuale

Sursele pentru examen rămân aliniate cu principiile generale de diagnostic și tratament ale sindroamelor anemice regăsite în ghidurile internaționale actuale.

Fără divergențe semnificative

Sursele examen rămân aliniate cu ghidurile actuale pentru acest subiect. Nu s-au identificat schimbări de paradigmă, target-uri noi sau indicații inversate. Recomandările din manual pot fi folosite cu încredere în practica clinică curentă.

Felicitări — ai parcurs lecția!

Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.