Tulburările funcționale gastrointestinale reprezintă una dintre cele mai frecvente cauze de prezentare în cabinetul medicului de familie, afectând aproximativ 10% din populația globală. Recunoașterea lor corectă evită investigațiile invazive inutile și permite un management centrat pe pacient, îmbunătățind semnificativ calitatea vieții și reducând anxietatea asociată.
Tulburările funcționale gastrointestinale (TFGI) reprezintă manifestări cronice sau recurente de suferință digestivă care nu sunt explicate prin modificări organice sau paraclinice. Acestea sunt însoțite, în majoritatea cazurilor, de o dezvoltare somatică și neuropsihică normală.
Pentru a fi considerate funcționale, manifestările digestive trebuie să fie persistente: durată de cel puțin 12 săptămâni din ultimele 12 luni anterioare și suficient de severe pentru a influența activitatea zilnică.
| A. Tulburări funcționale esofagiene | |
| A1. Durere toracică funcțională A2. Pirozis funcțional A3. Reflux hipersenzitiv | A4. Globus (senzație de nod în gât) A5. Disfagie funcțională |
|---|---|
| B. Tulburări funcționale gastroduodenale | |
| B1. Dispepsia funcțională B1a. Sindromul de suferință postprandială (PDS) B1b. Sindrom dureros epigastric (EPSI) B2. Tulburări de eructație B2a. Eructație excesivă supragastrică B2b. Eructație excesivă gastrică | B3. Tulburări de greață și vărsături B3a. Sindromul de grețuri și vărsături cronice (CNVS) B3b. Sindromul de vărsături ciclice (CVS) B3c. Sindromul de hipervărsături canabinoide (CHS) B4. Sindrom de ruminație |
| C. Tulburări funcționale intestinale | |
| C1. Sindrom de intestin iritabil (SII) SII cu predominanța constipației (SII-C) SII cu predominanța diareii (SII-D) SII mixt (SII-M) SII neclasificat (IBS-N) | C2. Constipația funcțională C3. Diareea funcțională C4. Meteorism/distensie abdominală funcționale C5. Tulburări funcționale intestinale nespecificate C6. Constipația indusă de opioide |
| D. Tulburări funcționale ale durerii gastrointestinale mediate central | |
| D1. Sindromul durerii abdominale mediate central (SDAC) | D2. Sindromul intestinului narcotic/Hiperalgezia gastrointestinală indusă de opioide |
| E. Tulburări ale vezicii biliare și sfincterului Oddi (SO) | |
| E1. Suferință biliară E1a. Tulburări funcționale ale vezicii biliare E1b. Tulburări funcționale ale SO | E2. Tulburări funcționale ale SO de tip pancreatic |
| F. Tulburări funcționale anorectale | |
| F1. Incontinența fecală F2. Durerea anorectală funcțională F2a. Sindromul ridicătorului anal F2b. Durerea anorectală funcțională nespecificată F2c. Proctalgia fugax | F3. Tulburări de defecare funcțională F3a. Propulsie inadecvată la defecare F3b. Disinergie de defecare |
| G. Tulburări funcționale gastrointestinale ale copilăriei: nou-născut/copil mic | |
| G1. Regurgitarea infantilă G2. Sindromul de ruminație G3. Sindrom de vărsături ciclice (CVS) G4. Colica infantilă | G5. Diareea funcțională G6. Dischezia infantilă G7. Constipația funcțională |
| H. Tulburări funcționale gastrointestinale ale copilăriei: copil/adolescent | |
| H1. Tulburări funcționale cu grețuri și vărsături H1a. Sindrom de vărsături ciclice H1b. Grețuri și vărsături funcționale H1b1. Grețuri funcționale H1b2. Vărsături funcționale H1c. Sindromul de ruminație H1d. Aerofagie | H2. Tulburări funcționale dureroase abdominale H2a. Dispepsia funcțională H2a1. Sindromul suferinței postprandiale H2a2. Sindromul durerii epigastrice H2b. Sindrom de intestin iritabil (SII) H2c. Migrena abdominală H2d. Durerea abdominală funcțională H3. Tulburări funcționale de defecare H3a. Constipație funcțională H3b. Incontinența fecală nonretentivă |
Regurgitația infantilă la COPIL presupune eliminarea involuntară a alimentelor de ≥ 2 ori/zi, timp de minimum 3 săptămâni. Este o problemă tranzitorie, iar tratamentul constă în poziționare corectă și formule antireflux; nu se recomandă utilizarea inhibitorilor de pompă de protoni (IPP).
Observarea directă a actului de ruminație este esențială pentru diagnostic, însă devine dificilă deoarece copilul se oprește frecvent atunci când observă că este urmărit. Fără intervenție, acești pacienți pot dezvolta o malnutriție potențial letală.
În sindromul vărsăturilor ciclice, episoadele sunt stereotipe și separate de perioade asimptomatice. Profilaxia de primă linie sub 5 ani este Ciproheptadina, iar peste 5 ani se utilizează amitriptilina. Se pot asocia IPP pentru protecția mucoasei și lorazepam ca antiemetic și anxiolitic.
Colicile infantile apar sub vârsta de 5 luni (vârf la 4-6 săptămâni) și se manifestă prin plâns prelungit inconsolabil. Administrarea de probiotice (Lactobacillus reuteri) poate fi utilă. Diareea funcțională se definește prin ≥ 4 scaune/zi neformate, timp de minimum 4 săptămâni, cu debut între 6-60 de luni, fără falimentul creșterii.
Dischezia infantilă constă în minimum 10 minute de plâns sau geamăt înaintea defecației; sunt contraindicate laxativele sau stimularea rectală. Pentru constipația funcțională (≤ 2 scaune/săptămână), tratamentul de elecție include scăderea consistenței scaunului cu polietilen glicol sau lactuloză.
Un sugar de 3 luni este adus la cabinet deoarece plânge și geme intens timp de 10-15 minute înainte de a emite un scaun moale. Dezvoltarea sa staturo-ponderală este normală. Care este atitudinea terapeutică corectă?
Dispepsia funcțională la COPIL se manifestă prin meteorism, sațietate rapidă și epigastralgii. Tratamentul preferat utilizează Omeprazol în defavoarea blocanților H2. Migrenele abdominale presupun durere periombilicală de minimum 1 oră, asociată cu anorexie, greață sau fotofobie, profilaxia realizându-se cu pizotifen, amitriptilină sau propranolol.
Durerile abdominale funcționale se prezintă ca durere episodică sau continuă, necorelată cu alimentația, cu teste de laborator strict normale. Managementul se bazează pe suport psihologic, asigurarea familiei și, în cazuri selectate, administrarea de amitriptilină sau utilizarea hipnoterapiei.
Sindromul de intestin iritabil (SII) este o tulburare cronică caracterizată prin durere abdominală și tulburări de tranzit, fiind de două ori mai frecvent la ADULT (femei, 20-30 ani). Diagnosticul necesită prezența simptomelor de cel puțin 6 luni, cu durere recurentă ≥ 1 zi/săptămână în ultimele 3 luni.
Tratamentul igieno-dietetic include o dietă săracă în FODMAP timp de 6-8 săptămâni. Pentru controlul durerii se utilizează spasmolitice (mebeverină 300 mg/zi, trimebutin 300 mg/zi). În formele severe, antidepresivele triciclice (amitriptilină 10 mg/zi) reduc percepția durerii, fiind utile mai ales în SII cu diaree.
Un pacient de 35 de ani se prezintă cu dureri abdominale recurente și alternanță constipație-diaree de 8 luni. Care dintre următoarele simptome reprezintă un semn de alarmă ce impune colonoscopia?
Boala de reflux gastro-esofagian (BRGE) apare atât la ADULT, cât și la COPIL (debutând uneori la naștere), fiind definită prin apariția simptomelor sau leziunilor secundare refluxului conținutului gastric în esofag.
| tonus scăzut al sfincterului esofagian inferior (SEI) |
|---|
| clearance deficitar la nivelul esofagului (scăderea mișcărilor sau abolirea mișcărilor peristaltice, salivație deficitară) |
| golire gastrică tardivă |
| factori mecanici (hernie hiatală, unghiul Hiss larg, presiune intraabdominală crescută) |
| creșterea factorilor de agresiune la nivelul mucoasei esofagiene (acid clorhidric, pepsină, bilă, suc pancreatic) |
| scăderea factorilor de apărare (mucus, bicarbonat de sodiu, deficit de vascularizație la nivelul mucoasei, leziuni ale joncțiunilor intercelulare) |
| obezitatea |
|---|
| sarcina |
| contraceptive orale |
| hernia hiatală |
| consum de alimente grase |
| băuturi acidulate |
| cofeină, ciocolata, menta |
| alcool |
| fumat |
| medicamente care scad presiunea la nivelul SEI (anticolinergice, antidepressive triciclice, antihistaminice, blocantele canalelor de calciu, progesteron, nitrați, theofilină) |
| consum de AINS |
| bifosfonații |
| infecția cu Helicobacter pylori |
| Simptome ale BRGE | |||
|---|---|---|---|
| Sindroame esofagiene | Sindroame extraesofagiene | ||
Sindroame simptomatic
|
|
|
|
| Chestionarul GerdQ |
|---|
| Cât de des acuzați senzație de arsură în piept (pirozis)?Cât de des simțiți conținut gastric în cavitatea bucală (regurgitații)? Cât de des acuzați dureri epigastrice?Cât de des acuzați greață?Cât de des simptomatologia vă afectează somnul? Cât de des utilizați medicamenta antacidă? |
| Se acordă puncte în funcție de frecvența simptomelor (0 zile; 1 zi; 2-3 zile; 4-7 zile/săptămână) |
| Scor 0-7 Probabilitate scăzută de BRGEScor ≥ 8 BRGE cu simptome și/sau disconfort |
Prezența simptomelor atipice izolate
|
|---|
O pacientă de 45 de ani, diagnosticată cu BRGE, solicită informații despre stilul de viață și medicația concomitentă. Care dintre următoarele clase de medicamente scade presiunea sfincterului esofagian inferior și agravează refluxul?
| Grad A | Una sau mai multe eroziuni mucoase, de maximum 5 mm lungime, care nu se extind între vârfurile a două pliuri ale mucoasei |
|---|---|
| Grad B | Una sau mai multe eroziuni mucoase, depășind 5 mm lungime, care nu se extind între vârfurile a două pliuri ale mucoasei |
| Grad C | Una sau mai multe eroziuni mucoase continue între vârfurile a două sau mai multe pliuri ale mucoasei, dar care implică mai puțin de 75% din circumferință |
| Grad D | Una sau mai multe eroziuni mucoase care implică cel puțin 75% din circumferința esofagului |
Complicațiile majore ale BRGE includ esofagita de reflux, stricturile peptice și esofagul Barrett (metaplazie intestinală cu risc de carcinom esofagian). Monitorizarea endoscopică în esofagul Barrett se face la 3 luni (displazie severă) sau 3-5 ani (fără displazie).
| Oprirea fumatului |
|---|
| Evitarea meselor copioase, evitarea poziției de decubit postprandial, evitarea meselor voluminoase seara, cu 2-3 ore înainte de culcare |
| Evitarea cofeinei, alcoolului, băuturilor carbogazoase, condimentelor, alimentelor grase |
| Dormitul în poziție ridicată Reducerea greutății |
| Evitarea medicamentelor care pot accentua refluxul sau care pot leza mucoasa esofagiană |
Tratamentul farmacologic de elecție la ADULT constă în inhibitori de pompă de protoni (IPP) (ex. omeprazol, pantoprazol), administrați inițial timp de 8 săptămâni. În prezența infecției cu Helicobacter pylori, se recomandă tripla terapie: IPP + amoxicilină 1 g de 2×/zi + claritromicină 500 mg de 2×/zi timp de 10-14 zile.
La COPIL (sugar), managementul BRGE implică poziționarea la 30-45 de grade și formule de lapte bogate în cazeină. Terapia farmacologică utilizează prokinetice precum metoclopramid 0,5 mg/kg/zi (în 3 prize) sau domperidon 0,75-1 mg/kg. Tratamentul chirurgical este rezervat eșecului terapeutic sau complicațiilor.
Un pacient cu esofagită de reflux și infecție confirmată cu Helicobacter pylori primește recomandarea de triplă terapie de eradicare. Care este schema corectă conform surselor de examen?
Deși sursele de examen oferă o bază solidă pentru diagnosticul și tratamentul TFGI, ghidurile internaționale recente (Maastricht VI, AGA 2022) au adus actualizări majore. Acestea vizează în special managementul infecției cu H. pylori, dozele medicamentelor pentru SII și atitudinea față de esofagul Barrett.
Eradicarea H. pylori este esențială în patologia gastrică, însă creșterea rezistenței la antibiotice a modificat schemele de primă intenție. În practica curentă, rezistența la claritromicină dictează abordarea. Sursă: Maastricht VI/Florence Consensus 2022 (UEG/EHSG)
Managementul esofagului Barrett depinde de prezența și gradul displaziei. Ghidurile moderne favorizează tratamentul endoscopic precoce pentru a preveni progresia spre carcinom. Sursă: ESGE 2017/2023 — Barrett's Esophagus Surveillance and Management
Tratamentul farmacologic al SII cu constipație utilizează secretagogi, însă dozele diferă în funcție de patologia țintă (SII vs constipație cronică idiopatică). Sursă: AGA 2022 — Pharmacological Management of IBS-C
Criteriile Roma sunt standardul de aur pentru diagnosticul TFGI. Ele sunt actualizate periodic pentru a reflecta realitatea clinică și a simplifica diagnosticul pozitiv. Sursă: Rome IV Diagnostic Criteria — Rome Foundation 2016
În concluzie, principalele diferențe de reținut pentru practica clinică actuală sunt:
Surse verificate:
Treci la grile ca să consolidezi ce ai învățat.
Sunt criterii de diagnostic pentru regurgitația infantilă:
Sunt factori de risc pentru boala de reflux gastro-esofagian:
NU sunt indicate în tratamentul sindromului vărsăturilor ciclice la copiii sub 5 ani:
Sunt manifestări clinice ale sindromului de intestin iritabil:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre dispepsia funcțională la copil:
Sunt utile în diagnosticul sindromului de intestin iritabil:
Sunt complicații ale bolii de reflux gastro-esofagian:
Se poate afirma despre colicile infantile că:
Despre tratamentul constipației funcționale la adult NU se poate spune că:
Sunt criterii de diagnostic pentru diareea funcțională la copil:
Sunt factori de risc pentru esofagul Barrett:
Sunt adevărate următoarele afirmații despre tratamentul sindromului de intestin iritabil:
Sunt manifestări clinice ale bolii de reflux gastro-esofagian:
Despre dischezia infantilă NU se poate spune că:
Pacientă de 28 de ani se prezintă pentru scaune moi, frecvente (4-5/zi), de volum mic, apărute predominant postprandial, precedate de dureri abdominale sub formă de crampe în etajul abdominal inferior. Durerea se ameliorează după defecație. Simptomele persistă de 8 luni. Examenul clinic și analizele uzuale sunt normale. Care este atitudinea terapeutică adecvată?
Un sugar de 5 săptămâni, alimentat la sân, prezintă episoade zilnice de plâns inconsolabil și agitație, care durează de aproximativ 2 săptămâni. Examenul clinic este normal, sugarul este afebril și are o curbă ponderală ascendentă. Care dintre următoarele afirmații sunt corecte în acest caz?
Un pacient de 55 de ani, fumător, cunoscut cu pirozis și regurgitații acide de peste 5 ani, se prezintă pentru apariția recentă a dificultății la înghițirea alimentelor solide (disfagie) și o scădere ponderală de 5 kg în ultima lună. Care este conduita indicată?
Un copil de 4 ani este adus la camera de gardă pentru un episod de vărsături incoercibile, paloare, letargie și fotofobie, debutat în urmă cu 6 ore. Mama relatează că pacientul a mai avut 3 episoade similare în ultimele 6 luni, fiecare durând 1-2 zile, separate de perioade complet asimptomatice. În antecedentele familiale, mama este cunoscută cu migrenă. Examenul neurologic și ecografia abdominală sunt normale. Care dintre următoarele afirmații privind diagnosticul și tratamentul sunt adevărate?
O pacientă de 35 de ani se prezintă acuzând dureri abdominale difuze, meteorism și tranzit intestinal încetinit (1-2 scaune pe săptămână, dure, sub formă de pelete). Simptomele sunt prezente de aproximativ un an, accentuându-se în perioadele de stres. Nu prezintă scădere ponderală, sângerări rectale sau febră. Hemoleucograma, VSH și hormonii tiroidieni sunt în limite normale. Ce recomandări terapeutice sunt adecvate pentru această pacientă?
O fetiță de 10 ani prezintă episoade paroxistice de durere abdominală intensă, periombilicală, care durează între 2 și 4 ore. În timpul episoadelor, pacienta prezintă anorexie, greață, paloare și cefalee. Între crize, care apar la interval de câteva luni, copilul este complet asimptomatic. Dezvoltarea staturo-ponderală este normală, iar investigațiile de laborator și imagistice nu relevă modificări. Ce se poate afirma despre această afecțiune?
Cel puțin 12 săptămâni din ultimele 12 luni anterioare.
Ciproheptadina.
Omeprazolul (în defavoarea blocanților H2).
Esofagita de reflux, stricturile peptice și esofagul Barrett.